Adenomatous-polyposis-coli-Protein

Adenomatous-polyposis-coli-Protein
	[[Datei:\|250x200px\|Adenomatous-polyposis-coli-Protein]]
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	2843 aa; 311,6 kD
Sekundär- bis Quartärstruktur	Homooligomer
Isoformen	lange/kurze Form
Bezeichner
Gen-Namen	APC, DP2.5, DP3, FAP, FPC, GS
Externe IDs	OMIM: 175100; UniProt P25054; MGI: 88039;
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Wirbeltiere<ref>Orthologe bei OMA</ref>
	Orthologe

Das Adenomatous-polyposis-coli (APC)-Protein ist ein Tumorsuppressor, der in allen Wirbeltieren vorkommt. APC ist Untereinheit des Degradationskomplexes, der im Normalfall β-Catenin abbaut und daher ein fester Bestandteil des Wnt-Signalweges ist. Ist APC mutiert, wird der Zellkern mit β-Catenin überflutet, als ob ein dauerndes Wnt-Signal gegeben wäre. Mutationen im APC-Gen können daher Ursache für mehrere Krankheiten sein, wie Familiäre adenomatöse Polyposis, Gardner-Syndrom, Medulloblastom oder Turcot-Syndrom. Weitere Funktionen des Proteins bei der embryonalen Entwicklung und der Stabilisierung des AMPA-Rezeptors sind inzwischen bekannt.<ref>UniProt P25054</ref><ref></ref><ref>Vorlage:Cite book/URL Vorlage:Cite book/Meldung Vorlage:Cite book/Meldung Vorlage:Cite book/Meldung Vorlage:Cite book/Meldung Vorlage:Cite book/Meldung Vorlage:Cite book/Meldung Vorlage:Cite book/Meldung2</ref>

Normalerweise bildet das Protein zusammen mit dem Gerüstprotein Axin und der Proteinkinase GSK-3β einen Proteinkomplex, welcher β-Catenin bindet und seinen Abbau auslöst. Wenn nun eine Mutation in dem APC-Gen entsteht, kann die Affinität von β-Catenin zu dem Komplex gemindert werden und β-Catenin akkumuliert als ob der Wnt-Signalweg aktiviert wäre. Dies führt dazu, dass β-Catenin in den Zellkern wandert und dort TCF bindet und Wnt-Zielproteine wie cMyc exprimiert werden. Die Zelle proliferiert (teilt sich) unkontrolliert, und es bildet sich eine Krebs-Zelle.

Literatur

Einzelnachweise

Adenomatous-polyposis-coli-Protein
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Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	2843 aa; 311,6 kD
Sekundär- bis Quartärstruktur	Homooligomer
Isoformen	lange/kurze Form
Bezeichner
Gen-Namen	APC, DP2.5, DP3, FAP, FPC, GS
Externe IDs	OMIM: 175100 UniProt P25054 MGI: 88039
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Wirbeltiere<ref>Orthologe bei OMA</ref>
Orthologe
	Mensch	Maus
Entrez	324	11789
Ensembl	ENSG00000134982	ENSMUSG00000005871
UniProt	P25054	Q8C9I9
Refseq (mRNA)	NM_000038	XM_622559
Refseq (Protein)	NP_000029	XP_622559
Genlocus	Chr 5: 112.1 – 112.21 Mb	Chr 18: 34.35 – 34.44 Mb
PubMed-Suche	324	11789