Lissenzephalie
| {{#ifeq:|ja|Klassifikation nach ICD-10-GM|Klassifikation nach ICD-10}} | |
|---|---|
| {{#if: Q04.3 | Q04.3 | Eintrag fehlt }} | Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns | Eintrag fehlt }} |
| {{#ifeq:|ja|ICD-10 online (GM-Version 2026)|ICD-10 online (WHO-Version 2019)}} | |
Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11
Die Lissenzephalie ist beim Menschen eine Fehlbildung des Gehirns. Begrifflich unterschieden werden mehrere Ausprägungen: Das völlige Fehlen der Gyrierung (Gyrus = Windung, hier: Hirnwindung) wird Agyrie genannt, Verkleinerungen der Hirnwindungen werden unter dem Begriff Mikrogyrie, Vergrößerungen unter dem Begriff Makrogyrie zusammengefasst. Mit dem Ausdruck Pachygyrie ist eine reduzierte Gyrierung mit verdickten / vergröberten Hirnwindungen gemeint. Sind die Hirnwindungen sowohl verkleinert als auch zahlenmäßig vermehrt, spricht man von einer Polymikrogyrie. Bei einigen Wirbeltieren wie Kloaken- und Beuteltieren ist Lissenzephalie physiologisch.
Die Lissenzephalie ist eine sehr seltene Fehlbildung. Dabei handelt es sich um das angeborene Fehlen bzw. um eine Strukturbesonderheit der Hirnwindungen (gyri) des Gehirns. Die Folge dieser Störung ist ein sogenanntes smooth brain, das durch eine relativ glatte (= lissos) Oberfläche der Großhirnrinde (Cortex cerebri) auffällt.
Der ICD-10-Code für die Lissenzephalie ist Q04.3.
Einteilung
Die Krankheitsgruppe kann wie folgt unterteilt werden:<ref>Rarediseases</ref><ref>{{#ifeq:|ID|48471| Eintrag zu {{#if:Lissenzephalie|Lissenzephalie|Lissenzephalie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
Typ I, klassische Lissenzephalie, verdickter vierschichtiger Kortex (10–20 mm, normal: 2,5–4 mm, sechsschichtig)<ref>{{#ifeq:|ID|102009| Eintrag zu {{#if:Lissenzephalie, klassische|Lissenzephalie, klassische|Lissenzephalie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
Nach der genetischen Ätiologie werden 4 Formen unterschieden:
- Lissenzephalie mit Mutationen im LIS1-Gen, Synonym: PAFAH1B1-assoziierte Lissenzephalie<ref>{{#ifeq:|ID|95232|
Eintrag zu {{#if:Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation|Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation|Lissenzephalie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
- Isolierte Lissenzephalie, Synonym: Isolated lissencephaly sequence (ILS)<ref>Genetics Home Reference ILS</ref>
- Miller-Dieker-Syndrom
- Lissenzephalie mit Mutationen in den TUBA-Genen<ref>{{#ifeq:|ID|171680|
Eintrag zu {{#if:Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation|Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation|Lissenzephalie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
- Lissenzephalie mit Mutationen in den DCX-Genen, Synonym: Lissenzephalie Typ 1, X-chromosomale<ref>{{#ifeq:|ID|2148|
Eintrag zu {{#if:Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation|Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation|Lissenzephalie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
- Lissenzephalien mit Mutationen im ARX-Gen, Synonym: X-chromosomale Lissenzephalie mit Agenesie des Corpus callosum; XLAG-Syndrom<ref>{{#ifeq:|ID|452|
Eintrag zu {{#if:X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien|X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien|Lissenzephalie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
- Isolierte Lissenzephalien ohne bekannte Ursache<ref>{{#ifeq:|ID|1084|
Eintrag zu {{#if:Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt|Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt|Lissenzephalie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
- Lissenzephalien mit schwerer Mikrozephalie, Synonym: Mikrolissenzephalie<ref>{{#ifeq:|ID|1083|
Eintrag zu {{#if:Mikrolissenzephalie|Mikrolissenzephalie|Lissenzephalie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
- Lissenzephalien im Rahmen von Fehlbildungssyndromen
- Norman-Roberts-Syndrom
- Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie<ref>{{#ifeq:|ID|86823|
Eintrag zu {{#if:Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie|Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie|Lissenzephalie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
- Baraitser-Winter-Syndrom<ref>{{#ifeq:|ID|2995|
Eintrag zu {{#if:Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom|Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom|Lissenzephalie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
- Kraniotelenzephale Dysplasie<ref>{{#ifeq:|ID|1528|
Eintrag zu {{#if:Dysplasie, kraniotelenzephale|Dysplasie, kraniotelenzephale|Lissenzephalie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
- Mikro-Syndrom
- Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom, Synonym: Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom<ref>{{#ifeq:|ID|50810|
Eintrag zu {{#if:Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom|Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom|Lissenzephalie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
Typ II, Synonym : Cobblestone-Lissenzephalie, unregelmäßige ('gepflasterte') Oberfläche, ungeschichteter Kortex<ref>{{#ifeq:|ID|51577| Eintrag zu {{#if:Cobblestone-Lissenzephalie|Cobblestone-Lissenzephalie|Lissenzephalie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
- Walker-Warburg-Syndrom
- Fukuyama-Syndrom<ref>{{#ifeq:|ID|272|
Eintrag zu {{#if:Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama|Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama|Lissenzephalie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
Typ III<ref>{{#ifeq:|ID|102011| Eintrag zu {{#if:Lissenzephalie Typ 3|Lissenzephalie Typ 3|Lissenzephalie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
Eintrag zu {{#if:Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz|Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz|Lissenzephalie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
- Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie<ref>{{#ifeq:|ID|86822|
Eintrag zu {{#if:Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie|Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie|Lissenzephalie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
Typ IV Mikrolissenzephalie<ref>{{#ifeq:|ID|1083| Eintrag zu {{#if:Mikrolissenzephalie|Mikrolissenzephalie|Lissenzephalie}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref><ref>{{#ifeq: lissencephaly 4 | kurz | Mikrolissenzephalie | Lissencephaly 4. }}{{#ifeq: lissencephaly 4 | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}</ref>
Diagnose
Üblicherweise entsteht der Verdacht während einer Ultraschalluntersuchung noch im Mutterleib oder kurz nach der Geburt. Eine Diagnosesicherung kann bildgebend durch MRT erfolgen.
Da die normale Einfaltung der Großhirnrinde erst nach der 24. Schwangerschaftswoche erfolgt, ist die Diagnose eines Ausbleibens dieser Gyrierung auch nicht vorher möglich.<ref>V. Hofmann, K. H. Deeg, P. F. Hoyer: Ultraschalldiagnostik in Pädiatrie und Kinderchirurgie. Lehrbuch und Atlas. Thieme, 2005, ISBN 3-13-100953-5.</ref>
Symptome und Beschwerden
Die Art und Schwere der Symptome sind abhängig von der Ausprägung der Fehlbildung, zum Beispiel
- Fehlbildungen der inneren Organe
- Fehlbildungen des Gehirns
- Fütterstörungen und Probleme beim Schlucken
- Atembeschwerden, Atemnot und häufige Lungenentzündungen
- Spastische Symptome und Krämpfe
- Epileptische Anfälle
- Sehbehinderung bzw. Hörbehinderung
- Verzögerung der körperlichen und psychomotorischen Entwicklung
- Schwere geistige Behinderung, teilweise auf dem Niveau eines Babys
- Je nach Ausprägung können Lissenzephalien nach wenigen Lebensmonaten bis Lebensjahren zum Tod des Kindes führen. Bei milderen Formen ist ein Erreichen des Erwachsenenalters möglich.
Ursachen
Die Fehlbildung entsteht in den ersten ein bis vier Monaten der pränatalen (= vorgeburtlichen) Entwicklung des Kindes.
Ursache ist eine Migrationsstörung von kortikalen Neuronen. Die Fehlbildung kann genetisch veranlagt sein, aber beispielsweise auch durch Vergiftungen, Virusinfektionen oder Chromosomenbesonderheiten entstehen bzw. mit bedingt sein.
Folgen und Komplikationen
Durch die Fehlbildung des Gehirns kommt es zu schwerer geistiger Behinderung sowie zu Verzögerungen der Psychomotorik. Die Kinder bleiben teilweise auf dem Entwicklungsstand eines Babys stehen, d. h., sie können nicht selbstständig essen und trinken. Daraus folgt, dass sie meist über eine nasale Magensonde oder eine perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG) ernährt werden müssen. Sie können nicht gehen und sprechen, lernen ihren Kopf nicht selbst zu halten, strampeln kaum oder nur sehr plump, haben teilweise eine sehr ausgeprägte Stirn und große Zähne. Nach einigen Lebensmonaten fangen die Kinder spastisch an zu fäusteln.
Hinzu kommen ausgeprägte körperliche Krankheitszeichen wie Seh- und Hörbehinderungen, Schluckstörungen, Atemprobleme (mit häufigen Lungenentzündungen) und epileptische Syndrome.
Eine Lissenzephalie ist häufig eine anatomische Anomalie im Rahmen von Syndromen (Zellweger-Syndrom oder Neu-Laxova-Syndrom) bzw. zieht andere Besonderheiten nach sich: z. B. Mikrocephalie. Die Fehlbildungen im Gehirn wirken epileptogen, d. h. das Risiko, dass sich eine Epilepsie entwickelt (z. B. das West-Syndrom / BNS-Epilepsie) ist überdurchschnittlich hoch.
Seltene Sonderformen der Lissenzephalie sind das Fukuyama-Syndrom und das Norman-Roberts-Syndrom.
Behandlung
Eine ursächliche Behandlung der Lissenzephalie gibt es nicht. Es ist höchstens möglich, die einzelnen Symptome zu behandeln.
Siehe auch
Weblinks
- Klinik, Genetik und Pathogenese der Lissenzephalien
- Genetik der Lissenzephalie: eine neuronale Migrationsstörung
- Selbsthilfeverein Liss e. V.
Einzelnachweise
<references />