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Breakpoint Cluster Region – Wikipedia Zum Inhalt springen

Breakpoint Cluster Region

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
(Weitergeleitet von BCR-Gen)
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Breakpoint Cluster Region }}
Andere Namen

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Vorhandene Strukturdaten: }}

Eigenschaften des menschlichen Proteins

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Masse/Länge Primärstruktur 1271 aa; 142,8 kDa

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Sekundär- bis Quartärstruktur Homotetramer

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Kofaktor

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Präkursor

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Isoformen 2

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Bezeichner
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Arzneistoffangaben
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Vorkommen
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Das BCR-Gen (von Breakpoint cluster region) ist ein menschliches Gen auf Chromosom 22. Es ist eines der beiden Gene des BCR--Komplexes, welcher mit dem Philadelphia-Chromosom assoziiert ist. Das normale Produkt von BCR kodiert für ein Enzym (eine Kinase) mit 1271 Aminosäuren, mit dem alternativen Namen Renalkarzinom-Antigen NY-REN-26.

Pathologie

Eine wechselseitige (reziproke) Translokation zwischen den Chromosomen 22 und 9 erzeugt das Philadelphia-Chromosom, welches häufig bei Patienten mit einer chronischen myeloischen Leukämie gefunden wird. Der Bruchpunkt auf dem Chromosom 22 befindet sich innerhalb des BCR-Gens. Die Translokation erzeugt ein Fusionsprotein, welches aus den Genen BCR und ABL zusammengesetzt ist. ABL ist das Gen, das in der Philadelphia-Bruchpunktregion auf Chromosom 9 liegt.

Obwohl das BCR-ABL-Fusionsprotein sehr intensiv untersucht wurde, ist die normale Funktion des BCR-Proteins bis heute unklar. Das Protein hat eine Serin/Threonin-Kinase-Aktivität und ist ein GTPase-aktivierendes Protein für RAC1. Zwei mRNA-Varianten, die für verschiedene Isoformen von BCR kodieren, wurden bisher gefunden.<ref>{{#if:Vorlage:Cite book/URL|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:{{#if: 

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Einzelnachweise

<references/>

Weiterführende Literatur

  • L. Wang u. a.: e19a2-positive chronic myeloid leukaemia with BCR exon e16-deleted transcripts. In: Leukemia 16, 2002, S. 1562–1563, PMID 12145699
  • P. Karlson u. a.: Karlsons Biochemie und Pathobiochemie. Georg Thieme Verlag, 2005, S. 759. ISBN 3-133-57815-4
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