Chromosom 14 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 14

Chromosom 14 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Das Chromosom 14 ist ein akrozentrisches Chromosom, das heißt, es hat ein endständiges Zentromer.

Datei:Akrozentrisch-metazentrisch.svg

Schema eines akrozentrischen und eines metazentrischen Metaphasechromosoms

Entschlüsselung des Chromosoms 14

Das Chromosom 14 besteht aus 106 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 14 enthält etwa 3 bis 3,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 14 befinden sich zwischen 700 und 1300 Gene.<ref><templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20120204040146

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  }}, Stand vom 29. Februar 2008.</ref> Bisher sind 662 davon bekannt.<ref>ensembl.org, Chromosome 14, abgerufen am 18. März 2008.</ref>

Bekannte Gene auf dem Chromosom 14

Das Chromosom 14 enthält unter anderem folgende Gene:

PSEN1: Präsenilin 1
Neuroglobin
PKB: Proteinkinase B
HIF: Hypoxie-induzierter Faktor
SRP 54: Signal Recognition Particle 54 kDa

Medizinische Bedeutung

Datei:Human male karyotpe high resolution.jpg

Die 46 Chromosomen des Menschen

Mit den auf dem Chromosom 14 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:<ref>Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 14. Stand: 29. Februar 2008.</ref>

Alpha-1-Antitrypsinmangel
Alzheimer-Krankheit Typ 3
Burkitt-Lymphom
Follikuläres Lymphom
Machado-Joseph-Krankheit
Morbus Hers
Morbus Krabbe
Multiples Myelom
Niemann-Pick-Krankheit
Segawa-Syndrom
Senile Plaques
Trisomie 14
Walker-Warburg-Syndrom
Okulopharyngeale Muskeldystrophie<ref>B. Mohammadi, J. Bufler u. a.: Okulopharyngeale Muskeldystrophie – Genetische Diagnostik einer Familie in Deutschland. In: Der Nervenarzt. Band 71, Nr. 12, 2000, S. 1003–1006.</ref>

Einzelnachweise

Literatur

R. Heilig u. a.: The DNA sequence and analysis of human chromosome 14. In: Nature. Band 421, Nr. 6923, 2003, S. 601–607. PMID 12508121
D. Kamnasaran D, D. W. Cox: Current status of human chromosome 14. In: J Med Genet. Band 39, 2002, S. 81–90. PMID 11836355
E. G. Lemire, S. Cardwell: Unusual phenotype in partial trisomy 14. In: Am J Med Genet. Band 87, 1999, S. 294–296. PMID 10588832
C. D. van Karnebeek u. a.: Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome. In: Am J Med Genet. Band 110, 2002, S. 65–72. PMID 12116274
F. Gilbert: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 14. In: Genet Test. Band 3, Nr. 4, 1999, S. 379–391. PMID 10627948

Weblinks

Ensembl – Chromosom 14 (englisch)
Genetics Home Reference – Chromosome 14 (englisch)
Die Genkarte des Chromosoms 14 (englisch)
Die Genkarte des Chromosoms 14 mit den dazugehörigen Krankheiten bzw. Syndromen (englisch)

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