Chromosom 16 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 16

Chromosom 16 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Entschlüsselung des Chromosoms 16

Das Chromosom 16 besteht aus 88,8 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 16 enthält etwa 3 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 16 befinden sich zwischen 850 und 1200 Gene.<ref><templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20160309200531

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Bekannte Gene auf dem Chromosom 16

Das Chromosom 16 enthält unter anderem folgende Gene:

ACSF3: Acyl-CoA-Synthetase-Familienmitglied 3
CADH1: Cadherin
CX3C: Chemokin
MC1R: Melanocortinrezeptor 1
PKD1: Polycystic Kidney Disease 1
UMOD: Uromodulin
NFAT5: Tonicity-Responsive Enhancer Binding Protein
TPSxx: alle Tryptasen

Medizinische Bedeutung

Datei:Human male karyotpe high resolution.jpg

Die 46 Chromosomen des Menschen

Mit den auf dem Chromosom 16 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:<ref>Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 16., Stand: 29. Februar 2008</ref>

ATR-16-Syndrom
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
Familiäres Mittelmeerfieber
Fanconi-Anämie
Gitelman-Syndrom
Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie (CMAMMA)
Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2
Morbus Morquio
Neuroakanthozytose (Typ Huntington's Disease-like 2)
Pseudoxanthoma elasticum
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrom
Trisomie 16
Tuberöse Sklerose

Rote Haarfarbe

Datei:Barbara-meier-centro-oberhausen.jpg

Rote Haare, hier die von Barbara Meier, sind die Folge einer Mutation auf dem Chromosom 16

Etwa zwei Prozent der Bevölkerung haben ihre – von Natur aus – roten Haare einer Mutation auf dem Chromosom 16 zu verdanken. Die Mutation beeinflusst den Melanocortinrezeptor 1. Dies ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der in Melanozyten exprimiert ist.

Literatur

J. Martin u. a.: The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16. In: Nature, 432/2004, S. 988–94. PMID 15616553
F. Gilbert: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 16. In: Genet Test, 3/1999, S. 243–54. PMID 10464676
P. J. Yong u. a.: Clinical aspects, prenatal diagnosis, and pathogenesis of trisomy 16 mosaicism. In: J Med Genet, 40/2004, S. 175–82. PMID 12624135

Weblinks

Ensembl – Chromosom 16 (englisch)
Genetics Home Reference – Chromosome 16 (englisch)
Die Genkarte des Chromosoms 16 (englisch)
Die Genkarte des Chromosoms 16 mit den dazugehörigen Krankheiten bzw. Syndromen (englisch)

Einzelnachweise

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Chromosom 1 | Chromosom 2 | Chromosom 3 | Chromosom 4 | Chromosom 5 | Chromosom 6 | Chromosom 7 | Chromosom 8 | Chromosom 9 | Chromosom 10 | Chromosom 11 | Chromosom 12 | Chromosom 13 | Chromosom 14 | Chromosom 15 | Chromosom 16 | Chromosom 17 | Chromosom 18 | Chromosom 19 | Chromosom 20 | Chromosom 21 | Chromosom 22 | X-Chromosom | Y-Chromosom }} Vorlage:Klappleiste/Ende