Chromosom 8 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 8

Chromosom 8 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein gesunder Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Entschlüsselung des Chromosoms 8

Das Chromosom 8 besteht aus 146 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 8 enthält zwischen 4,5 und 5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 8 befinden sich zwischen 700 und 1100 Gene.<ref><templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20160405123900

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  }}, Stand vom 29. Februar 2008</ref> Bisher sind 743 davon bekannt.<ref>ensembl.org, Chromosome 8, abgerufen am 13. März 2008</ref>

Bekannte Gene auf dem Chromosom 8

Das Chromosom 8 enthält unter anderem folgende Gene:

GnRH1: Gonadoliberin
DNM1, DNM2, DNM3: Dynamine
t-PA: Gewebespezifischer Plasminogenaktivator
TG: Thyreoglobulin
LPL: Lipoproteinlipase

Medizinische Bedeutung

Mit den auf dem Chromosom 8 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:<ref>Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 8., Stand: 29. Februar 2008</ref>

Burkitt-Lymphom
Corpus-callosum-Agenesie
Diamond-Blackfan-Syndrom
Hereditäre Sphärozytose (Kugelzellenanämie)
Multiple kartilaginäre Exostosen
Nijmegen-Breakage-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Rothmund-Thompson-Syndrom
Trisomie 8 (Warkany-Syndrom 2)
Waardenburg-Syndrom
Werner-Syndrom

Literatur

C. Nusbaum u. a.: DNA sequence and analysis of human chromosome 8. In: Nature. 439/2006, S. 331–5, PMID 16421571
F. Gilbert: Chromosome 8. In: Genet. Test. 5/2001, S. 345–54, PMID 11960583
Glennis A. Logsdon, Mitchell R. Vollger, Hsun Hsieh et al.: The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8. In: Nature. Online-Vorabveröffentlichung vom 7. April 2021, doi:10.1038/s41586-021-03420-7.