Glykogenspeicherkrankheit

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Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11

Die Glykogenspeicherkrankheiten (englisch Glycogen storage diseases, GSDs), auch als Glykogenosen bezeichnet (griechischer Wortteil γλυκός für „süß“), sind eine heterogene Gruppe angeborener Enzymdefekte. Sie zählen mit einer Inzidenz von 1:25.000 bis 1:20.000 zu den seltenen Stoffwechselkrankheiten. Sowohl die Synthese als auch der Abbau von Glykogen (und damit die Glucosehomöostase) können betroffen sein, abhängig davon, welches Enzym betroffen ist, aber auch Transportproteine mit kompensatorischer Mehrbildung von Glykogen (s. Typ XI). Es kann zu einer Akkumulation von normal oder pathologisch strukturiertem Glykogen in Leber, Herz, Skelettmuskulatur und Zentralnervensystem kommen. Selbst die fehlende Bildung von Glykogen (Typ 0) wird den Speicherkrankheiten zugerechnet.

Während die Glykogenspeicher der Leber zur Aufrechterhaltung eines konstanten Blutzuckerspiegels von Bedeutung sind, dient Glykogen in der Muskulatur dem dortigen Energiestoffwechsel (Glykogenolyse). Die Einteilung erfolgt in der chronologischen Reihenfolge der Erstbeschreibung mit römischen Ziffern, alternativ wird der Name des Erstbeschreibers verwendet. Je nachdem welches Stoffwechselzwischenprodukt akkumuliert, unterscheidet man zum Teil klinisch sehr unterschiedliche Krankheitsbilder.

Häufiges Symptom ist eine vergrößerte Leber.<ref>Hans Adolf Kühn: Krankheiten der Leber. In: Ludwig Heilmeyer (Hrsg.): Lehrbuch der Inneren Medizin. Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 847–875, hier: S. 871 (Leberveränderungen bei Speicherkrankheiten) und 1118 f. (Die Glykogenspeicherkrankheit (v. Gierkesche Glykogenose).)</ref>

Übersicht

Typ	Enzym-Defekt	Eigenname
I	Ia: Glucose-6-Phosphatase Ib,Ic,Id: Glucose-6-phosphat-Translokase	Morbus von Gierke
II	Lysosomale α-1,4-Glucosidase	Morbus Pompe
IIb	Glykogenose durch LAMP-2-Mangel (Gendefekt)	Morbus Danon
III	Glykogen-Debranching-Enzym	Morbus Cori
IV	1,4-α-Glucan-verzweigendes Enzym	Morbus Andersen
V	Glykogenphosphorylase des Muskels	Morbus McArdle
VI	Glykogenphosphorylase der Leber	Morbus Hers
VII	Muskel-Phosphofructokinase	Morbus Tarui
IX	Phosphorylase-Kinase (Leber und/oder Muskel)	Glykogenose Typ IX
XI	Lactat-Dehydrogenase A (LDHA)	GSD XI
0	UDP-Glykogen-Synthase

Siehe auch

Mauriac-Syndrom

Literatur

Margaret A. Chen, David A. Weinstein: Glycogen storage diseases: Diagnosis, treatment and outcome. In: Translational Science of Rare Diseases. Band 1, Nummer 1, 2016, S. 45–72, {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}} (freier Volltext).
M. M. Adeva-Andany, M. González-Lucán, C. Donapetry-García, C. Fernández-Fernández, E. Ameneiros-Rodríguez: Glycogen metabolism in humans. In: BBA clinical. Band 5, Juni 2016, S. 85–100, {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}}, PMID 27051594, }} PMC 4802397 (freier Volltext{{#if:|, PDF}}).

Einzelnachweise

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