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HCLS1-assoziiertes Protein X-1

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
(Weitergeleitet von HAX 1)
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Andere Namen

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}} }}

|}{{#if:||}}

HAX 1 ist ein Protein des Menschen.

Mutationen in HAX 1 verursachen das auch als schwere kongenitale Neutropenie bezeichnete Kostmann-Syndrom.<ref>C. Klein, M. Grudzien, G. Appaswamy, M. Germeshausen, I. Sandrock, A. A. Schäffer, C. Rathinam, K. Boztug, B. Schwinzer, N. Rezaei, G. Bohn, M. Melin, G. Carlsson, B. Fadeel, N. Dahl, J. Palmblad, J. I. Henter, C. Zeidler, B. Grimbacher, K. Welte: HAX1 deficiency causes autosomal recessive severe congenital neutropenia (Kostmann disease). In: Nat Genet. 39(1), 2007, S. 86–92. PMID 17187068</ref> Es kommt zu einer Blutbildungsstörung mit Reifungsstörungen der Granulopoese, die in der Regel kurz nach der Geburt festgestellt wird.

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

Abgerufen von „https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=HCLS1-assoziiertes_Protein_X-1&oldid=2442830“