Gliedergürteldystrophie 2M
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Die Gliedergürteldystrophie 2M (LGMD2M) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.<ref name="Amato120">Anthony A. Amato: Other limb-gridle muscular dystrophies. I.: Robert Griggs: Muscular Dystrophies (= Handbook of Clinical Neurology, Band 101). 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 120.</ref> Nach der Klassifikation von Online Mendelian Inheritance in Man von 2011<ref>J. Amberger, C. Bocchini, A. Hamosh: A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®). In: Human mutation, Band 32, Nummer 5, Mai 2011, S. 564–567, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1098-1004|0}}{{#ifeq:1|0|[!] }}{{#ifeq:0|1
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}}. doi:10.1002/humu.21466. PMID 21472891.</ref> wird die Erkrankung auch als Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ C4 ({{#invoke:Vorlage:lang|full|CODE=en|SCRIPTING=Latn|SERVICE=englisch}}, MDDGC4) bezeichnet.<ref name="MDDGC4">{{#ifeq: mddgc4 | kurz | 611588 | MDDGC4. }}{{#ifeq: mddgc4 | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}</ref>
Ursache
Die LGMD2M wird durch Mutationen im Fukutin-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Das Fukutin-Gen kodiert für ein Transmembranprotein, dessen Funktion noch nicht sicher geklärt ist. Es wird eine Beteiligung an der Glykosylierung von α-Dystroglykan vermutet. Dementsprechend wird vermutet, dass bei Mutationen im Fukutin-Gen die Glykosylierung gestört ist. Die Erkrankung wird daher auch zur Gruppe der Dystroglykanopathien gezählt.<ref name="MDDGC4" />
Klinische Erscheinungen
Das Erkrankungsbild ist variabel. Es kann sich eine leichtgradige Gliedergürteldystrophie und/oder eine Kardiomyopathie entwickeln, oder die Erkrankung verläuft bis auf eine Erhöhung der Kreatinkinase (HyperCKämie) asymptomatisch. Strukturelle Fehlbildungen oder mentale Retardierung bestehen in der Regel nicht.<ref name="Amato120" /> Krankheitsbeginn ist in der Kindheit.<ref name="MDDGC4" />
Diagnostik
Die Erkrankung kann molekulargenetisch, das heißt durch Nachweis bestimmter Mutationen im Fukutin-Gen gesichert werden.
Abgrenzung
Mutationen im Fukutin-Gen können zu einem breiten klinischen Spektrum mit unterschiedlichen Phänotypen führen (allelische Erkrankungen). Neben der LGMD2M, der mildesten Form, kann es auch zu kongenitalen Muskeldystrophien kommen, deren klinischer Verlauf deutlich schwerer ist. Bei der kongenitale Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie ohne mentale Retardierung Typ B4 (MDDGB4)<ref>{{#ifeq: mddgb4 | kurz | 613152 | MDDGB4. }}{{#ifeq: mddgb4 | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}</ref> beginnt die Erkrankung bereits kongenital. Sie ist durch eine Gliedergürteldystrophie und Veränderungen der weißen Substanz gekennzeichnet. Bei den kongenitalen Muskeldystrophien Fukutin-assoziiertes Walker-Warburg-Syndrom und Fukutin assoziierte Muskel-Auge-Gehirnkrankheit (auch kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama) sind die Patienten noch schwerer betroffen. Neben kongenitalem Beginn der Muskeldystrophie treten auch schwere Fehlbildungen des Gehirns und der Augen, mentale Retardierung und epileptische Anfälle auf. Diese Phänotypen werden im OMIM-Katalog als Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy with Brain and Eye Anomalies Typ A4 (MDDGA4) zusammengefasst.<ref name="MDDGA4">{{#ifeq: mddga4 | kurz | 253800 | MDDGA4. }}{{#ifeq: mddga4 | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}</ref>
Literatur
- C. Godfrey, E. Clement u. a.: Refining genotype phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan. In: Brain: a journal of neurology, Band 130, Pt 10, Oktober 2007, S. 2725–2735, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1460-2156|0}}{{#ifeq:1|0|[!]
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}}. doi:10.1093/brain/awm212. PMID 17878207.
- C. Godfrey, D. Escolar u. a.: Fukutin gene mutations in steroid-responsive limb girdle muscular dystrophy. In: Annals of neurology, Band 60, Nummer 5, November 2006, S. 603–610, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|0364-5134|0}}{{#ifeq:1|0|[!]
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}}. doi:10.1002/ana.21006. PMID 17044012.
- R. L. Puckett, S. A. Moore u. a.: Further evidence of Fukutin mutations as a cause of childhood onset limb-girdle muscular dystrophy without mental retardation. In: Neuromuscular disorders: NMD, Band 19, Nummer 5, Mai 2009, S. 352–356, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1873-2364|0}}{{#ifeq:1|0|[!]
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}}. doi:10.1016/j.nmd.2009.03.001. PMID 19342235. }} PMC 2698593 (freier Volltext{{#if:|, PDF}}).
- S. Vuillaumier-Barrot, S. Quijano-Roy u. a.: Four Caucasian patients with mutations in the fukutin gene and variable clinical phenotype. In: Neuromuscular disorders: NMD, Band 19, Nummer 3, März 2009, S. 182–188, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1873-2364|0}}{{#ifeq:1|0|[!]
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}}. doi:10.1016/j.nmd.2008.12.005. PMID 19179078.
- U. Yis, G. Uyanik u. a.: Fukutin mutations in non-Japanese patients with congenital muscular dystrophy: less severe mutations predominate in patients with a non-Walker-Warburg phenotype. In: Neuromuscular disorders: NMD, Band 21, Nummer 1, Januar 2011, S. 20–30, {{#invoke:URIutil|{{#ifeq:1|1|linkISSN|targetISSN}}|1873-2364|0}}{{#ifeq:1|0|[!]
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Weblinks
- {{#ifeq:|ID|206554|
Eintrag zu {{#if:Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13|Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13|Gliedergürteldystrophie 2M}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}
Einzelnachweise
<references />