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Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor – Wikipedia Zum Inhalt springen

Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
(Weitergeleitet von MITF)
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Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor }}
Andere Namen

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Vorhandene Strukturdaten: 4C7N }}

Eigenschaften des menschlichen Proteins

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Masse/Länge Primärstruktur 357 bis 526 Aminosäuren

}}

Sekundär- bis Quartärstruktur Homo-/Heterodimer

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Kofaktor (TFE3, TFEB, TFEC)

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Präkursor

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Isoformen 12

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Bezeichner
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Externe IDs

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MITF (Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor) ist ein Protein in Wirbeltieren, das vom MITF-Gen kodiert wird. Es ist der mit Tyrosinase und TRP-1 assoziierte Transkriptionsfaktor. MITF bindet an die DNA-Sequenzen 5'-CACGTG-3' oder 5'-CATGTG-3', der sogenannten E-Box. Beim Menschen sind zehn paraloge Isoformen von MITF bekannt, die in verschiedenen Gewebetypen lokalisiert sind. MITF spielt eine entscheidende Rolle bei der Differenzierung mehrerer Gewebe. Mutationen des MITF-Gens können zu verschiedenen Formen des Leuzismus und der Scheckung führen. Außerdem treten Fehlbildungen der Augen auf. Beim Menschen können Mutationen am MITF-Gen das Tietz-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom verursachen.<ref>{{#if: | | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|O75030}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}</ref>

Darüber hinaus ist das MITF-Gen im metastasierten Melanom in 10–16 % aller Fälle aktiviert. Die genaue Rolle von MITF in der Melanomentstehung und Progression ist aber noch ungeklärt.<ref>J. N. Dynek u. a.: Microphthalmia-associated transcription factor is a critical transcriptional regulator of melanoma inhibitor of apoptosis in melanomas. In: Cancer Res 68, 2008, S. 3124–3132. PMID 18451137</ref>

Einzelnachweise

<references/>

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