Quelltext der Seite Methylentetrahydrofolat-Reduktase

{{Infobox Protein
| Name            = 
| Bild            = 
| Bild_legende    = <!-- nach {{PDB|ABCD}} -->
| PDB             = <!-- {{PDB2|1YY1}}, {{PDB2|ABCD}} -->
| Groesse         = 656 Aminosäuren
| Kofaktor        = [[Flavin-Adenin-Dinukleotid|FAD]]
| Precursor       = 
| Struktur        = [[Homodimer]]
| Isoformen       = 
| HGNCid          = 7436
| Symbol          = MTHFR
| AltSymbols      = 
| OMIM            = 607093
| UniProt         = P42898
| MGIid           = 
| CAS             = 
| CASergänzend    = 
| ATC-Code        = <!-- {{ATC|X99|XX99}} -->
| DrugBank        = 
| Wirkstoffklasse = 
| TCDB            = 
| TranspText      = 
| EC-Nummer       = 1.5.1.20
| Kategorie       = Oxidoreduktase
| Peptidase_fam   = 
| Inhibitor_fam   = 
| Reaktionsart    = Übertragung eines Reduktionsäquivalents
| Substrat        = 5,10-Methylen-[[Tetrahydrofolsäure|FH<sub>4</sub>]] + NAD(P)<sup>+</sup>
| Produkte        = 5-Methyl-[[Tetrahydrofolsäure|FH<sub>4</sub>]] + NAD(P)H
| Homolog_fam     = MTHFR
| Taxon           = [[Wirbeltiere]]
| Taxon_Ausnahme  = 
| Orthologe       = {{Protein Orthologe
    | Spezies1 = Mensch
    | Spezies2 = Hausmaus
    | S1_EntrezGene =4524
    | S1_Ensembl =ENSG00000177000
    | S1_RefseqmRNA =NM_005957
    | S1_RefseqProtein = NP_005948
    | S1_GenLoc_db = 
    | S1_GenLoc_chr =1
    | S1_GenLoc_start =11785730
    | S1_GenLoc_end =11806103
    | S1_Uniprot =P42898
    | S2_EntrezGene = 17769
    | S2_Ensembl = ENSMUSG00000029009
    | S2_RefseqmRNA =NM_001161798
    | S2_RefseqProtein = NP_001155270
    | S2_GenLoc_db = 
    | S2_GenLoc_chr =4
    | S2_GenLoc_start =148038018
    | S2_GenLoc_end = 148059565
    | S2_Uniprot = Q9WU20
  }}
}}
'''Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)''' ist dasjenige [[Enzym]] in [[Wirbeltiere]]n, das 5,10-Methylen-[[Tetrahydrofolsäure|FH<sub>4</sub>]] mithilfe von [[Nicotinamidadenindinukleotidphosphat|NAD(P)H]] zu 5-Methyl-[[Tetrahydrofolsäure|FH<sub>4</sub>]] [[Reduktion (Chemie)|reduziert]]. Da so das [[Methylierung]]smittel 5-Methyl-FH<sub>4</sub> zur Verfügung gestellt wird, ist MTHFR bei vielen [[Stoffwechselweg]]en unentbehrlich, unter anderem beim Abbau des schädlichen [[Homocystein]] zu [[Methionin]], und bei der bakteriellen [[Methanbildung]].<ref name="u">{{UniProt|P42898}}</ref><ref>{{KyotoEncyclGenGenom |Name=Methylierung von Corrinoid |Art=rn |Nr=R02289}}.</ref>

Das kodierende [[Gen]] '''MTHFR''' wird vom Mensch in vielen Gewebetypen [[Genexpression|exprimiert]] und das Protein anschließend ins Blut abgegeben. Varianten des und [[Mutation]]en im ''MTHFR''-Gen können zu vermehrter, vor allem aber zu verringerter Produktion und Wirksamkeit des MTHFR-Enzyms führen. Enzymmangel bei Schwangeren kann Ursache für [[Neuralrohrfehlbildung]]en wie [[Spina bifida]] beim Neugeborenen sein; weiterhin kann MTHFR-Mangel zu [[Homocystinurie]] führen und das Risiko für [[Schlaganfall]] oder [[Darmkrebs]] erhöhen.<ref name="u" /><ref>{{Literatur |Autor=M. Sawabe, T. Arai, A. Araki u. a. |Titel=Smoking confers a MTHFR 677C>T genotype-dependent risk for systemic atherosclerosis: results from a large number of elderly autopsy cases that died in a community-based general geriatric hospital |Sammelwerk=J. Atheroscler. Thromb. |Band=16 |Nummer=2 |Datum=2009-04 |Seiten=91–104 |PMID=19403988}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=C. Antoniades, C. Shirodaria, P. Leeson u. a. |Titel=MTHFR 677 C>T Polymorphism reveals functional importance for 5-methyltetrahydrofolate, not homocysteine, in regulation of vascular redox state and endothelial function in human atherosclerosis |Sammelwerk=[[Circulation]] |Band=119 |Nummer=18 |Datum=2009-05 |Seiten=2507–2515 |DOI=10.1161/CIRCULATIONAHA.108.808675 |PMID=19398669}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=Y. I. Kim |Titel=Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms, folate, and cancer risk: a paradigm of gene-nutrient interactions in carcinogenesis |Sammelwerk=Nutr. Rev. |Band=58 |Nummer=7 |Datum=2000-07 |Seiten=205–209 |PMID=10941256}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=Y. I. Kim |Titel=Role of the MTHFR polymorphisms in cancer risk modification and treatment |Sammelwerk=[[Future Oncol]] |Band=5 |Nummer=4 |Datum=2009-05 |Seiten=523–542 |DOI=10.2217/fon.09.26 |PMID=19450180}}</ref>

== Katalysierte Reaktion ==
[[Datei:5,10-Methylen-5,6,7,8-tetrahydrofolat.svg|280px|5,10-Methylen-FH<sub>4</sub>]] + '''NADPH + H<sup>+</sup>''' ⇒ [[Datei:5-Methyl-5,6,7,8-tetrahydrofolat.svg|280px|5,10-Methylen-FH<sub>4</sub>]] + '''NADP<sup>+</sup>'''

5,10-Methylen-FH<sub>4</sub> wird zu 5-Methyl-FH<sub>4</sub> reduziert. Die Enzymaktivität wird [[Allosterie|allosterisch]] durch [[S-Adenosylmethionin]] reguliert.<ref name="u" />

== Weblinks ==
{{Wikibooks|Biochemie und Pathobiochemie: Folat-Stoffwechsel}}
* reactome.org: [https://reactome.org/content/detail/R-HSA-196757 ''Metabolism of folate and pterines'']
* {{KyotoEncyclGenGenom |Art=ec |Nr=1.5.1.20}}

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Oxidoreduktase]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 1 (Mensch)]]