Quelltext der Seite Norrie-Syndrom

{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD21.Y
| Data-01 = Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit Anomalien des Auges als Hauptmerkmal
}}
Das '''Norrie-Syndrom''', auch bekannt unter den [[Synonym]]en '''Norrie-Warburg-Syndrom''', '''Atrophia bulborum hereditaria''', '''Pseudogliom''' und '''Norrie Disease''', ist ein vergleichsweise seltener [[Syndrom]]komplex auf der Grundlage einer [[Mutation|Genmutation]] mit rezessivem [[X-Chromosom|X-chromosomalem]] [[Erbkrankheit|Erbgang]]. Der betreffende [[Genlocus|Genort]] ist Xp11.4-p11.2 (NDP).

Die Besonderheit kommt in der Mehrzahl bei Jungen bzw. Männern vor ([[Androtropie]]) und wird u.&nbsp;a. gekennzeichnet durch angeborene [[Blindheit]] und starke [[Schwerhörigkeit]], teilweise bis hin zur [[Gehörlosigkeit]].

== Auftretenshäufigkeit ==
Das Norrie-Syndrom kommt bis auf wenige Ausnahmen nur beim männlichen Geschlecht vor. Es wurde erstmals im Jahr 1959 unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben und seitdem wurden mehr als 240 Fälle dokumentiert, wobei es durchaus möglich ist, dass das Syndrom häufiger vorkommt, aber nicht als Norrie-Syndrom diagnostiziert wird. Es wird von einer [[Prävalenz|Auftretenshäufigkeit]] von 1:100.000 ausgegangen.

== Symptome ==
Die angeborene Blindheit ist die Folge einer schweren Störung der [[Wirbeltierauge|Augenentwicklung]] ([[persistierender hyperplastischer primärer Vitreus]]), die meistens bereits unmittelbar nach der [[Geburt]] festgestellt wird. Charakteristisch ist eine beidseitige (bilaterale) pseudogliomatöse [[Hyperplasie]] der [[Netzhaut|Retina]] (Retinahyperplasie / Netzhautablösung), die vermutlich durch eine frühe Störung der [[embryo]]nalen Retinaentwicklung bedingt ist. Zusätzlich finden sich Retinaablösung, [[Atrophie]] der [[Iris (Auge)|Iris]] (Regenbogenhaut), progrediente Trübungen der [[Hornhaut]], der Linse ([[Katarakt (Medizin)|Katarakt]]) und des [[Glaskörper]]s sowie [[Nystagmus]] (Augenzittern) und die Entwicklung einer [[Bulbusatrophie]] innerhalb der ersten zehn Jahre nach der Geburt.

Bei etwa einem von drei Jungen mit dem Norrie-Syndrom wird im Schulalter eine fortschreitende cochleare Schwerhörigkeit (Innenohrschwerhörigkeit) nachweisbar.

Bei etwa der Hälfte der Menschen mit dem Norrie-Syndrom bestehen [[Intelligenz]]minderungen und Verhaltensauffälligkeiten, wobei nicht klar ist, ob letztere als eigenständiges [[Symptom]] oder als Begleit- bzw. Folgeerscheinung der [[Sinnesbehinderung]]en zu betrachten sind.

Bei einem Teil der Menschen mit Norrie-Syndrom kommt es nicht zur Gehörlosigkeit und [[Blindheit]] ([[Coats-Krankheit]]).

== Therapie ==
Bislang (2015) sind keine hinreichenden [[Therapie]]möglichkeiten zur ursächlichen Heilung bekannt.

Durch die bereits vorgeburtliche ([[pränatal]]e) Feststellung der Besonderheit durch eine [[Chorionzottenbiopsie]] im Rahmen von [[Pränataldiagnostik]] kann das Norrie-Syndrom schon pränatal diagnostiziert werden.

== Trivia ==
Anthony Reyers, Teil des [[Trance]]-Projekts [[XiJaro & Pitch]], leidet seit seiner Geburt am Norrie-Syndrom. Nichtsdestotrotz ist er als Musikproduzent und DJ tätig, leidet aber an fortschreitender Schwerhörigkeit.

== Siehe auch ==
* [[Retinale Dysplasie]]
* [[Familiäre exsudative Vitreoretinopathie]]

== Literatur ==
* R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich, G. Thiel: ''Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen.'' Springer, 2003, ISBN 3-642-62927-X, S. 938–939.
* M. Richter: ''Morphologische Veränderungen des retinalen Gefäßsystems bei transgenen Mäusen für das Norrie-Syndrom'' 1998, {{DNB|95650793X}}.
* G. C. Black, R. Preveen, R. Bonshek u. a.: ''Coat’s disease of the retina (unilateral retina telangiectasis) caused by somatic mutation in the NDP gene: a role for norrin in retinal angiogenesis.'' In: ''Hum. Molec. Genet.'' 8. 1999, S. 2031–2035.
* Y. Ravia, O. Brasier-Goldstein, K. M. Bat-Miriam u. a.: ''X linked recissive primary retinal dysplasia ist linked to the Norrie desease locus.'' In: ''Hum. Molec. Genet.'' 2. 1993, S. 1295–1297.
* W. Berger, D van de Pol, M Warburg u. a.: ''Mutations in the candidate gene for Norrie disease.'' In: ''Hum.Molec.Genet.'' 1, 1992, S. 461–465.
* A. Gal, B. Wieringa u. a.: ''Submicroscopic intestinal deletion on the X-chromosome explains a complex genetic syndrome dominated by Norrie desease.'' In: ''Cytogenet. Cell Genet.'' 42. 1986, S. 219–224.

== Weblinks ==
* [http://www.geneclinics.org/profiles/norrie/ NDP-Related Retinopathies / Informationen auf Englisch]

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Fehlbildung]]