Quelltext der Seite Stoffwechselstörung

{{Infobox ICD
|01-CODE= E88.9
|01-BEZEICHNUNG= Stoffwechselstörung, nicht näher bezeichnet
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 5D2Z
| Data-01 = Stoffwechselstörungen, nicht näher bezeichnet
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Unter '''Stoffwechselstörung''', auch '''Stoffwechselanomalie''' genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der [[Stoffwechsel|Stoffwechselvorgänge]]. Diese werden häufig durch genetisch bedingten [[Enzym]]mangel verursacht, können aber auch erworben sein.

Pathogenetisch werden die Stoffwechselstörungen gekennzeichnet durch:

* Erhöhung von Stoffwechselzwischenprodukten (wie [[Alkaptonurie]], [[Methylmalonazidurie]], [[Phenylketonurie]], [[Porphyrie]])
* Defekte des Transports von Substanzen (z.&nbsp;B. [[Hartnup-Krankheit]], [[Cystinurie]])
* Produktion von ungewöhnlichen [[Metabolit]]en (wie [[Phenylbrenztraubensäure]] bei [[Phenylketonurie]], [[Dicarbonsäuren]] bei [[Fettverbrennung|Fettsäureoxidationsstörungen]])
* Speicherung von Stoffwechselprodukten ([[Thesaurismose]]n)

Es können [[labormedizin]]isch diagnostizierbare Störungen im [[Fettstoffwechsel]] (z.&nbsp;B. [[Hyperlipoproteinämie]]n, also eine Erhöhung der Blutfette), im [[Aminosäurenstoffwechsel|Aminosäuren-]] bzw. Proteinstoffwechsel (z.&nbsp;B. [[Porphyrie]], eine Störung der Bildung des [[Hämoglobin]]s), im Kohlenhydratstoffwechsel (z.&nbsp;B. bestimmte Formen der [[Diabetes mellitus|Zuckerkrankheit]]) und im Mineralstoffwechsel (z.&nbsp;B. [[Hypophosphatämie]] basierend auf Phosphatmangel) auftreten.

== Grundprinzip einer Stoffwechselstörung ==
:<math>\mathrm{Substrat \ A \xrightarrow{Enzym} Produkt \ B}</math>
: <small>physiologische Reaktion</small>

:<math>\mathrm{Ansammlung \ von \ A \xrightarrow{defektes \ Enzym} Mangel \ an \ B}</math>
: <small>pathologische Reaktion, Enzymdefekt</small>

:<math>\mathrm{Mangel \ an \ A \xrightarrow{hyperaktives \ Enzym} Ansammlung \ von \ B}</math>
: <small>pathologische Reaktion, überaktives Enzym</small>

Das Konzept der angeborenen Stoffwechselstörung wurde zu Beginn des 20.&nbsp;Jahrhunderts von dem englischen Internisten [[Archibald Garrod]] entdeckt. Bei seinen Untersuchungen zur [[Alkaptonurie]] ging er davon aus, dass für jeden Stoffwechselschritt ein bestimmtes [[Enzym]] zuständig ist. Auf dieser Grundlage postulierte er den [[Enzymdefekt]] als Ursache einer Stoffwechselstörung. Durch einen Enzymdefekt kommt es zu einer krankhaften Anhäufung des entsprechenden [[Substrat (Biochemie)|Substrates]] und Mangel an Stoffwechselprodukten, was zu den klinischen Symptomen einer Stoffwechselerkrankung führt. Eine Anhäufung der Substrate kann zu [[Intoxikation]]en, [[Enzyminhibition]], [[Bioakkumulation|Akkumulation]] und Aktivierung alternativer Stoffwechselwege führen. Der Mangel an Produkt führt zu Stoffwechseldefiziten.

== Liste der Stoffwechselstörungen und Stoffwechselerkrankungen (Auswahl) ==
* [[3-Methylglutaconazidurie]]
* [[Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel]]
* [[Adrenogenitales Syndrom]]
* [[Alkaptonurie]]
* [[Alpha-1-Antitrypsinmangel]]
* [[Diabetes mellitus]] (Zuckerkrankheit)
* [[Dorfman-Chanarin-Syndrom]]
* [[Erythropoetische Protoporphyrie]] (Erkrankung aus der Gruppe der [[Porphyrie]]n)
* [[Galaktosämie]]
* [[Gicht]]
* [[Glutarazidurie]]
* [[Glykogenose]]
* [[Harnstoffzyklusdefekt]]
* [[Hashimoto-Thyreoiditis]]
* [[Hereditärer Adenosindesaminase-Mangel]]
* [[Hereditäres Zinkmangelsyndrom]]
* [[Hypertriglyceridämie]]
* [[Hypophosphatasie]] (Rathbun-Syndrom)
* [[Hypothyreose]] (Schilddrüsenunterfunktion)
* [[Ketoazidose]]
* [[Ketose (Stoffwechsel)|Ketose]] (Acetonämie, Acetonurie)
* [[Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie]] (CMAMMA)
* [[LCAT-Mangel]]
* [[Lesch-Nyhan-Syndrom]] (Hyperurikämie-Syndrom oder Hyperurikose)
* [[Lipidose]]
* [[Maroteaux-Lamy-Syndrom]]
* [[Methylmalonazidurie]] (MMA)
* [[Morbus Addison]] (Hypadrenokortizismus)
* [[Morbus Conn]] (Hyperaldosteronismus)
* [[Morbus Cushing]]
* [[Morbus Fabry]]
* [[Morbus Gaucher]]
* [[Morbus Hunter]] (Mukopolysaccharidose Typ&nbsp;II)
* [[Morbus Morquio]]
* [[Sanfilippo-Syndrom|Morbus Sanfilippo]] (MPS  Typ III)
* [[Mukoviszidose]] (zystische Fibrose)
* [[Myoadenylatdeaminase-Mangel]] (MADD)
* [[Polyzystisches Ovarsyndrom]] (PCOS)
* [[Phenylketonurie]]
* [[Porphyrie]]n
* [[Thesaurismose]] (Speicherkrankheit)

{{Siehe auch|Erberkrankungen|Liste der endokrinen, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten nach ICD-10}}

== Literatur ==
* {{AWMF|https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/024-012.html|Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien|S2k|Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin (GNPI)|2011}}

{{Gesundheitshinweis}}

{{Normdaten|TYP=s|GND=4057701-6}}

[[Kategorie:Stoffwechselkrankheit| ]]