Quelltext der Seite UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter

{{Infobox Protein
| Name            = 
| Bild            = 
| Bild_legende    = <!-- nach {{PDB|ABCD}} -->
| PDB             = <!-- {{PDB2|1YY1}}, {{PDB2|ABCD}} -->
| Groesse         = 355 Aminosäuren
| Kofaktor        = 
| Precursor       = 
| Struktur        = 
| Isoformen       = 
| HGNCid          = 20800
| Symbol          = SLC34D1
| AltSymbols      = 
| OMIM            = 610804
| UniProt         = 
| MGIid           = 
| CAS             = 
| CASergänzend    = 
| ATC-Code        = <!-- {{ATC|X99|XX99}} -->
| DrugBank        = 
| Wirkstoffklasse = 
| TCDB            = 2.A.7.15.4
| TranspText      = 
| EC-Nummer       = 
| Kategorie       = 
| Peptidase_fam   = 
| Inhibitor_fam   = 
| Reaktionsart    = 
| Substrat        = 
| Produkte        = 
| Homolog_fam     = 
| Taxon           = [[mehrzellige Tiere]]<ref>[https://omabrowser.org/oma/omagroup/1031246/members/ Homologe bei OMA]</ref>
| Taxon_Ausnahme  = 
| Orthologe       = 
}}
Der '''UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter (UGTREL7, SLC35D1)''' ist ein [[Protein]] in der [[Biomembran|Membran]] des [[endoplasmatisches Retikulum|endoplasmatischen Retikulums]] von Tierzellen, das den Transport von [[UDP-Glucuronat]] und [[UDP-N-Acetylgalactosamin]] in das ER [[Katalyse|katalysiert]]. Dieser Transport ist essenziell für den Aufbau von [[Knorpel]] bereits während der [[embryo]]nalen Entwicklung. [[Mutation]]en im ''SLC35D1''-[[Gen]] sind Ursache für die seltene [[Schneckenbecken-Dysplasie]], einer erblichen letalen Entwicklungsstörung.<ref>{{UniProt|Q9NTN3}}</ref><ref>{{cite journal |author=Hiraoka S, Furuichi T, Nishimura G, ''et al.'' |title=Nucleotide-sugar transporter SLC35D1 is critical to chondroitin sulfate synthesis in cartilage and skeletal development in mouse and human |journal=Nat. Med. |volume=13 |issue=11 |pages=1363–7 |year=2007 |month=November |pmid=17952091 |doi=10.1038/nm1655 |url= |language=en}}</ref>

== Weblinks ==
* D’Eustachio / reactome: ''[https://reactome.org/content/detail/R-HSA-174368 UDP-glucuronate transport from the cytosol to ER lumen]''
* {{Orphanet |ID=3144 |Name=Schneckenbecken-Dysplasie }}

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Transporter (Membranprotein)]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 1 (Mensch)]]