Quelltext der Seite Urbach-Wiethe-Syndrom

{{Belege fehlen||Dieser Artikel}}{{Infobox ICD
| 01-CODE = E78.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige Störungen des Lipoproteinstoffwechsels
}}
Das '''Urbach-Wiethe-Syndrom''' (auch ''Lipoidproteinose'' oder ''Hyalinosis cutis et mucosae'') ist eine sehr seltene (autosomal-rezessiv) [[Erbkrankheit|vererbte Erkrankung]]. Sie geht mit Hautveränderungen, Schleimhautveränderungen ([[Heiserkeit]]) und [[Verkalkung]]en der [[Amygdala]] (eines Teils des [[Limbisches System|Limbischen Systems]]) einher. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist normalerweise nicht verkürzt.

== Symptome und Beschwerden ==
Der Ausfall der Strukturen der [[Amygdala]] führt zu Einschränkungen des [[Emotion|Gefühlslebens]] und [[Sozialverhalten]]s<ref>R. A. Emsley, L. Paster: ''Lipoid proteinosis presenting with neuropsychiatric manifestations.'' In: ''J Neurol Neurosurg Psychiatry.'' 48, 1985, S. 1290–1292. PMID 4087005.</ref> sowie zu [[Gedächtnisstörung]]en.<ref>H. J. Markowitsch u. a.: ''The amygdala’s contribution to memory-a study on two patients with Urbach-Wiethe disease.'' In: ''Neuroreport'', 1994, 5, S. 1349–1352. PMID 7919196.</ref> Die Betroffenen haben insbesondere Schwierigkeiten, sich die [[Emotion|emotionale Bedeutung]] von Gesichtsausdrücken zu erschließen.<ref>M. Siebert u. a.: ''Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease.'' In: ''Brain'', 2003, 126, S. 2627–2637. PMID 12937075.</ref>

Auch zeigen sich perlenartige Pusteln am Augenlid, an Handflächen und dem Ellenbogen. Oft geht das Urbach-Wiethe Syndrom mit einer angeborenen Heiserkeit einher.

== Ursachen ==
Die Krankheit ist [[gen]]etisch bedingt. Sie tritt häufig familiär auf und geht nicht selten mit Veränderungen auf dem langen Arm des [[Chromosom 1|Chromosoms&nbsp;1]] (1q21) einher, nämlich [[Mutation]]en des ''extracellular matrix protein&nbsp;1'' Gens (''ECM1'').<ref>T. Hamada u. a.: ''Lipoid proteinosis maps to 1q21 and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1).'' In: ''[[Hum Mol Genet]].'', 2002, 11, S. 833–840. PMID 11929856.</ref>

Von den weltweit über 300 Betroffenen<ref>{{Literatur |Autor=Takahiro Hamada, John A. McGrath |Titel=Lipoid Proteinosis |Sammelwerk=Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease |Verlag=Springer |Ort=Berlin / Heidelberg |Datum=2009 |ISBN=978-3-540-29676-8 |Seiten=1188–1190 |Online=https://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007/978-3-540-29676-8_823#citeas |DOI=10.1007/978-3-540-29676-8_823}}</ref> lebt ein Großteil in Südafrika. Das Allel, verantwortlich für das Auftreten der Mutation in diesem Gebiet konnte auf einen deutschen Einwanderer in der Mitte des 17. Jahrhunderts zurückgeführt werden.<ref name="McGrath">{{Literatur |Autor=John A. McGrath |Hrsg=M.P. Islam, E.S. Roach |Titel=Lipoid proteinosis |Auflage=132. |Verlag=Elsevier |Datum= |Seiten=Chapter 23}}</ref>

Die Genveränderung schädigt eine Teilregion der Amygdala, die basolaterale Amygdala. Eine solche spezifische Gehirnschädigung ist einzigartig in der Hirnforschung.<ref>Lisa A. Rosenberger, Jack van Honk et al.; ''The human basolateral amygdala is indispensable for social experiential learning''. In: ''[[Current Biology]]'', 2019; [[doi:10.1016/j.cub.2019.08.078]]</ref>

== Folgen und Komplikationen ==
Die mangelhafte Integration emotionaler Signale stört soziale Interaktionen und erschwert [[Gespräch]]e und das [[Sozialverhalten]], insbesondere die Vertrauens- und Misstrauensbildung. Die Folge können [[Ausgrenzung]], [[sozial]]e [[Diskriminierung]], Rückzug in die [[Privatsphäre]], Versagen in [[Schule]] und [[Beruf]], Schwierigkeiten in der [[Partnerschaft]], [[Soziale Isolation|Isolation]] und [[Einsamkeit]] sein.

== Abgrenzung ==
Das Urbach-Wiethe-Syndrom kann möglicherweise als mangelnde [[Sozialkompetenz]], Unwille, Tölpelhaftigkeit oder Böswilligkeit missverstanden werden. Es ist leicht mit [[Autismus]], Gefühlsblindheit (''[[Alexithymie]])'' oder [[Geistige Behinderung|geistiger Behinderung]] zu verwechseln.

== Behandlung ==
Eine kausale Therapie, die über eine symptomatische Behandlung hinausgeht, ist nicht bekannt.

== Geschichte ==
Die Krankheit wurde erstmals 1929 von den beiden gleichnamigen österreichisch-US-amerikanischen bzw. österreichischen Ärzten, dem Dermatologen [[Erich Urbach]] (1893–1946) und dem HNO-Arzt [[Camillo Wiethe]] (1889–1949) beschrieben.<ref>E. Urbach, C. Wiethe: ''Lipoidosis cutis et mucosae.'' In: ''Virchows Arch path Anat physiol klin Med.'', 1929, 273, S. 285–319.</ref>

Seitdem sind ungefähr 400 Fälle weltweit bekannt.<ref name="McGrath" />

== Siehe auch ==
* [[Psychische Störung]]
* [[Liste der Syndrome]]
* [[Liste psychischer Störungen]]

== Weblinks ==
* {{Orphanet|ID=530 |Name=Lipoidproteinose |Abruf=}}
* {{OMIM|247100|Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe}}
* J. R. Parida, D. P. Misra, V. Agarwal: ''Urbach-Wiethe syndrome.'' In: ''BMJ Case Reports'', September 2015, Band 2015, [[doi:10.1136/bcr-2015-212443]], PMID 26336196, {{PMC|4567717}}.

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Psychische Störung]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]