Quelltext der Seite Ziehen-Oppenheim-Syndrom

Das '''Ziehen-Oppenheim-Syndrom''' (Synonyme: ''Oppenheim-Syndrom'', ''Schwalbe-Ziehen-Oppenheim-Syndrom'', ''idiopathische Torsionsdystonie'', ''Dystonia musculorum deformans'', ''Early onset torsion dystonia'') bezeichnet eine generalisierte [[Dystonie]], eine seltene Form der [[Hyperkinese|hyperkinetischen]] Bewegungsstörungen. Es handelt sich um eine primäre, [[Idiopathie|idiopathische]], [[Generalisierung (Erkrankung)|generalisierte]], früh beginnende (Kindes- oder Jugendalter) Torsionsdystonie. Als Erstbeschreiber (1911) gilt [[Hermann Oppenheim]].<ref name="leitlinie2008">{{AWMF|https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/030-039.html|Dystonie|S1|Deutschen Gesellschaft für Neurologie|2008}}</ref>

== Verbreitung ==
Die [[Prävalenz]] variiert in Europa zwischen ca. 1:100.000 und 1:300.000. Aufgrund einer [[Founder-Effekt|Founder-Mutation]] (vor ca. 350 Jahren) ist die Prävalenz bei [[Aschkenasim]]-Juden 5- bis 10-mal höher.<ref>Christoph Kamm: ''Early onset torsion dystonia (Oppenheim’s dystonia).'' In: ''Orphanet Journal of Rare Diseases'', 1, 2006, S.&nbsp;48, [[doi:10.1186/1750-1172-1-48]].</ref>

== Ursache und Entstehung ==
* meist autosomal-dominant (selten autosomal-rezessiv oder [[X-chromosomal]]) vererbte Genmutation (30–40 % Penetranz)
* Deletion eines GAG-Triplett ([[Guanin]], [[Adenin]] = Nukleinbase, Grundbaustein der Nukleinsäuren [[DNA]] und [[RNA]]) im DYT1-Gen auf Chromosom 9q34 (langer Arm des Chromosom 9)
* dieses Gen codiert für das ATP-bindende Protein [[Torsin A]]
* Lokalisation von Torsin A ubiquitär in Neuronen des [[Zentralnervensystem|ZNS]]
* Torsin A hat im [[Endoplasmatisches Retikulum|endoplasmatischen Retikulum]] und in der [[Kernmembran]] die Funktion eines [[Chaperon (Protein)|Chaperons]] (Proteine, die neu synthetisierten Proteinen helfen sich korrekt zu falten)
* Torsin A interagiert evtl. mit dem [[Dopamin-Transporter]] und ist am intrazellulären Transport beteiligt. Die Ursache von Dystonien liegt also in einer Störung der Regulation der Nichtwillkür-Motorik (teilweise auch der Willkür-Motorik) im Bereich der [[Basalganglien]] (u.&nbsp;a. durch gestörten Dopamin-Haushalt und fehlerhafte Proteine)

Eine zentrale Rolle im pathophysiologischen Modell der Oppenheim-Dystonie spielt der [[Globus pallidus internus]] (GABAerg). Dieser hat eine inhibitorische Wirkung auf die thalamo-kortikalen Neurone. Fehlt diese Hemmung, kommt es zu hyperkinetischen Bewegungsstörungen.

== Klinische Erscheinungen ==
Bewegungsstörung ([[Hyperkinese]]) mit unwillkürlichen, wiederkehrenden und anhaltenden Muskelkontraktionen in einer oder mehreren Regionen des Körpers, die häufig zu verdrehenden und repetitiven Bewegungen oder abnormen Haltungen führen. Beginn der Symptome in der Regel im mittleren oder späten Kindesalter in einem Arm oder Bein. Beim Großteil der Patienten kommt es in den nächsten fünf Jahren zu einer [[Generalisierung (Erkrankung)|Generalisierung]]. Typisches Merkmal von Dystonien ist eine Verstärkung bei motorischer Aktivität (Aktionsdystonie) sowie in Belastungs- und Anspannungssituationen.

* Über-Extension/Flexion der Hand
* Über-Inversion des Fußes
* wurmartige Bewegungen
* Torsion der Wirbelsäule
* Dromedar-Gait (Dromedar-Gang)
* überdurchschnittliche kognitive Funktionen<ref>{{Literatur |Autor=Roswell Eldridge, Anne Harlan, IrvingS Cooper, Manuel Riklan |Titel=Superior Intelligence In Recessively Inherited Torsion Dystonia |Sammelwerk=[[The Lancet]] |Band=295 |Nummer=7637 |Datum=1970-01 |ISSN=0140-6736 |Seiten=65–67 |DOI=10.1016/S0140-6736(70)91848-9 |Online=https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736%2870%2991848-9/abstract |Abruf=2018-06-28}}</ref>

== Untersuchungsmethoden ==
* Anamnese (auch familiär, Medikamente)
* klinische Zeichen
* Erkennen von typischen Bewegungsmustern
* [[Kernspintomographie]] (in der Regel keine auffälligen strukturellen Läsionen)
* [[Positronen-Emissions-Tomographie]] (Veränderungen der regionalen Glukoseutilisation)
* EEG
* Blutbild
* Urinprobe
* genetische Untersuchung

Zusatzsymptome wie [[Rigor]], Ruhe[[tremor]], [[Pyramidenbahnzeichen]], [[kognitiv]]e Störungen und [[Ataxie]] sind nicht mit primärer Dystonie vereinbar.<ref name="leitlinie2008" />

== Differenzialdiagnose ==
Differenzialdiagnosen sind Stoffwechselerkrankungen (ZNS, [[Morbus Wilson]]) und andere Dystonieformen (sekundäre Dystonien).

== Therapie ==

* lokal: Botulinum-Toxin-Injektion
* generalisiert: [[Anticholinergikum|Anticholinergika]]
* [[Benzodiazepine]]
* intrathekale Applikation von [[Baclofen]]
* medikamentöse Kombinationstherapie
* [[Tiefenhirnstimulation]] ([[Globus pallidus]] internus beidseits)<ref>{{Toter Link | date=2019-03-28 | url=http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/Tiefenhirnstimulation-bei-generalisierter-Dystonie-Klinik.120110.0.html |text=''Neurochirurgie – Tiefenhirnstimulation bei generalisierter Dystonie''. }} klinikum.uni-heidelberg; abgerufen am  16. Juli 2010</ref>
* zusätzlich: Physiotherapie (u.&nbsp;a. sensorische Tricks), bei Bedarf [[Ergotherapie]], [[Logopädie]], [[Psychotherapie]]

== Prognose ==

Der Krankheitsverlauf kann sich sehr variabel gestalten, deshalb ist eine Prognose nur schwer zu stellen. Im Allgemeinen lässt sich sagen, dass bei früherem Beginn die Wahrscheinlichkeit einer Generalisation zunimmt.

Trotz häufiger Generalisation können ca. 75 % der Patienten gehen und ein selbständiges Leben führen. Mit den modernen Therapiemöglichkeiten haben sie also eine relativ gute Lebensqualität.

== Literatur ==
* S. Bressman: ''Genetics of dystonia.'' In: ''Journal of neural transmission. Supplementum'', Nummer 70, 2006, S.&nbsp;489–495, {{ISSN|0303-6995}}. PMID 17017572 (Review).

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie]]