Aagenaes-Syndrom

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Q82.0	Hereditäres Lymphödem
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Das Aagenaes-Syndrom oder Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CHLS) ist durch eine angeborene Unterentwicklung der Lymphgefäße gekennzeichnet, die zu Lymphödemen in den Beinen und rezidivierender Cholestase in der Kindheit führt. Später entwickelt sich eine Leberzirrhose.

Das Aagenaes-Syndrom wird offensichtlich autosomal-rezessiv vererbt. Der genetische Fehler ist auf Chromosom 15q lokalisiert.<ref>L. N. Bull, E. Roche, E. J. Song, J. Pedersen, A. S. Knisely, C. B. van Der Hagen, K. Eiklid, O. Aagenaes, N. B. Freimer: Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q. In: Am J Hum Genet., 67/2000, S. 994–999. PMID 10968776</ref><ref>A. Heiberg: Aagenaes syndrome: lymphedema and intrahepatic cholestasis. In: Tidsskr Nor Laegeforen, 2001 May 30;121(14), S. 1718–1719. PMID 11446017</ref>

Die Prognose der sehr seltenen Krankheit ist relativ günstig. Etwa 50 Prozent der Patienten haben eine normale Lebenserwartung.<ref>M. Drivdal u. a.: Prognosis, with evaluation of general biochemistry, of liver disease in lymphoedema cholestasis syndrome 1 (LCS1/Aagenaes syndrome). In: Scand J Gastroenterol., 41/2006, S. 465–471.</ref>

Literatur

D. A. Kelly: Diseases of the Liver and Biliary System in Children. Blackwell Publishing, 2004, ISBN 1-4051-0660-3, S. 56.
M. Frühwirth u. a.: Evidence for genetic heterogeneity in lymphedema-cholestasis syndrome. In: The Journal of Pediatrics, 142/2003, S. 441–447. PMID 12712065
A. A. Morris u. a.: Parent-child transmission of infantile cholestasis with lymphoedema (Aagenaes syndrome). In: J Med Genet., 34/1997, S. 852–853. PMID 9350821

Weblinks

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Eintrag zu {{#if:Cholestase-Lymphödem-Syndrom|Cholestase-Lymphödem-Syndrom|Aagenaes-Syndrom}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}

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Einzelnachweise

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