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Aldolase B

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
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Andere Namen
  • Aldob, Aldo-2
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Vorhandene Strukturdaten: }}

Eigenschaften des menschlichen Proteins

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Aldolase B (ALD-B, auch Leber-Aldose oder Fructose-1-phosphat-Aldolase genannt) ist ein Isoenzym der Aldolase, das die Aldolspaltung von Fructose-1,6-bisphosphat sowie von Fructose-1-phosphat katalysieren kann. Die Stoffwechselprodukte der Aldolase B werden in der Glykolyse oder Gluconeogenese weiterverarbeitet.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Bei Mangel an Aldolase B in der Leber, Niere oder Dünndarm kommt es zur schnellen Anreicherung von Fructose-1-phosphat und kann zur hereditären Fructoseintoleranz führen.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Struktur

Aldolase B ist ein Homotetramer aus 4 β-Unterheiten, das vorwiegend in der Leber exprimiert wird. Die Molmasse des Tetramers beträgt ca. 159 kDa.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Reaktionen

Datei:Fructose-bisphosphate aldolase with fructose 1,6-bisphosphate.svg
Aldolase-katalysierte Spaltung von Fructose-1,6-bisphosphat (1) zu Dihydroxyacetonphosphat (2) und Glycerinaldehyd-3-phosphat (3)
Datei:Fructose in glycolysis.svg
Eintritt von Fructose in die Glykolyse.
Aldolase B spaltet β-D-Fructose-1-phosphat (2) zu Dihydroxyacetonphosphat (3) und Glycerinaldehyd (4).

Klinische Bedeutung

Bei Mangel an Aldolase B führt eine fructosehaltige Ernährung zur Anreicherung von Fructose-1-phosphat, was mögliche Folgen haben kann:

  • Fructose-1-phosphat blockiert die Produktion von Glucose, indem die Gluconeogenese und Glykogenolyse blockiert werden, was zur Hypoglykämie führen kann und ein Symptom der hereditären Fructoseintoleranz ist.<ref name="PMID208819">G. Van den Berghe: Metabolic effects of fructose in the liver. In: Current topics in cellular regulation. Band 13, 1978, S. 97–135, doi:10.1016/b978-0-12-152813-3.50008-2, PMID 208819 (Review).</ref>
  • ATP und Orthophosphat (Pi) werden übermäßig verbraucht, wobei bei Letzterem die Proteinbiosynthese gehemmt wird und zu ultrastrukturellen Läsionen führt, die Fehlfunktionen in der Leber oder Niere verursachen kann.<ref name="PMID208819" />
  • Eine mangelhafte Glycosylierung von Proteinen (z. B. Transferrin) durch Hemmung der Mannose-6-phosphat-Isomerase.<ref>J. Jaeken, M. Pirard, M. Adamowicz, E. Pronicka, E. van Schaftingen: Inhibition of phosphomannose isomerase by fructose 1-phosphate: an explanation for defective N-glycosylation in hereditary fructose intolerance. In: Pediatric research. Band 40, Nummer 5, November 1996, S. 764–766, doi:10.1203/00006450-199611000-00017, PMID 8910943.</ref>

Das ALDOB-Gen befindet sich auf Chromosom 9q22.3. Nach der Human Gene Mutation Database am Institute of Medical Genetics in Cardiff sind 25 Mutationen des Gens bekannt, wobei 11 davon zur hereditären Fruktoseintoleranz führen.<ref><templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20030302072632 

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  }}{{#ifexpr: {{#if:20030302072632|1|0}}{{#if:|+1}}{{#if:|+1}}{{#if:|+1}}{{#if:|+1}} <> 1
    | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Genau einer der Parameter 'wayback', 'webciteID', 'archive-today', 'archive-is' oder 'archiv-url' muss angegeben werden.|1}}
  }}{{#if: 
    | {{#switch: {{#invoke:Webarchiv|getdomain|{{{archiv-url}}}}}
        | web.archive.org = 
          {{#if:  || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von Internet Archive erkannt, bitte Parameter 'wayback' benutzen.|1}} 
        | webcitation.org = 
          {{#if:  || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von WebCite erkannt, bitte Parameter 'webciteID' benutzen.|1}} 
        | archive.today |archive.is |archive.ph |archive.fo |archive.li |archive.md |archive.vn = 
          {{#if:  || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von archive.today erkannt, bitte Parameter 'archive-today' benutzen.|1}}
      }}{{#if: 
         | {{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}
             | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Wert des Parameter 'archiv-datum' ist ungültig oder hat ein ungültiges Format.|1}}
          |  }} 
         | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Pflichtparameter 'archiv-datum' wurde nicht angegeben.|1}}
      }}
    | {{#if: 
         | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Parameter 'archiv-datum' ist nur in Verbindung mit 'archiv-url' angebbar.|1}}
      }}
  }}{{#if:{{#invoke:URLutil|isHostPathResource|http://uwcmml1s.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/search/119669.html}}
    || {{#if:  || }}
  }}{{#if: HGMD (The Human Gene Mutation Database Cardiff)
    | {{#if: {{#invoke:WLink|isBracketedLink|HGMD (The Human Gene Mutation Database Cardiff)}}
        | {{#if:  || }}
      }}
    | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Linktext_fehlt
  }}{{#switch: 
    |addlarchives|addlpages= {{#if:  || }}{{#if: 1 |Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter}}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: enWP-Wert im Parameter 'format'.|1}}
  }}{{#ifeq: {{#invoke:Str|find|http://uwcmml1s.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/search/119669.html%7Carchiv}} |-1
    || {{#ifeq: {{#invoke:Str|find|{{#invoke:Str|cropleft|http://uwcmml1s.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/search/119669.html%7C4}}%7Chttp}} |-1
         || {{#switch: {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://uwcmml1s.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/search/119669.html }}
              | abendblatt.de | daserste.ndr.de | inarchive.com | webcitation.org = 
              | #default = {{#if:  || }}{{#if: 1 |Vorlage:Webarchiv/Wartung/URL}}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Archiv-URL im Parameter 'url' anstatt URL der Originalquelle. Entferne den vor der Original-URL stehenden Mementobestandteil und setze den Archivierungszeitstempel in den Parameter 'wayback', 'webciteID', 'archive.today' oder 'archive-is' ein, sofern nicht bereits befüllt.|1}}
            }} 
       }}
  }}</ref>

Einzelnachweise

<references />

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