CREST-Syndrom
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Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Das CREST-Syndrom ist eine Sonderform der limitierten kutanen Systemischen Sklerose und gehört damit zur Gruppe der Autoimmunerkrankungen.<ref>{{#ifeq:|ID|220402| Eintrag zu {{#if:Systemische Sklerose, kutane limitierte|Systemische Sklerose, kutane limitierte|CREST-Syndrom}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref> Das Akronym steht für die Hauptmerkmale Calcinose, Raynaud-Syndrom, gestörte Peristaltik im Ösophagus (Esophagus), Sklerodaktylie und Teleangiektasie.<ref name="Orpha">{{#ifeq:|ID|90290| Eintrag zu {{#if:CREST-Syndrom|CREST-Syndrom|CREST-Syndrom}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref><ref name="Altmeyer">Enzyklopädie Dermatologie</ref><ref name="emed">medscape.com: CREST Syndrome</ref>
Geschichte
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1964 durch R. H. Winterbauer. Damals wurde die Krankheit noch als CRST-Syndrom beschrieben.<ref>R. H. Winterbauer: Multiple telangiectasia, Raynaud’s phenomenon, sclerodactyly, and subcutanious calcinosis: a syndrome mimicking hereditary hemorrhagic telangiectasia. In: Bulletin of the Johns Hopkins Hospital. Band 114, Juni 1964, S. 361–383, PMID 14171636.</ref> Frayha und Mitarbeiter schlugen 1973 die Erweiterung als „CREST“-Syndrom vor, um die häufig auftretenden Bewegungsstörungen des Ösophagus (engl.: esophagus) mit einzuschließen.<ref>R. A. Frayha, J. A. Scarola, L. E. Shulman: Calcinosis in scleroderma: A reevaluation of the CRST syndrome, abstracted. In: Arthritis & Rheumatology, Band 16, 1973, S. 16:542.</ref>
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit etwa 1 auf 12.500 angegeben, das weibliche Geschlecht (vorwiegend Frauen in der zweiten Lebenshälfte<ref>Franz Hrska, Wolfgang Graninger, Michael Frass: Systemerkrankungen. In: Anästhesiologie Intensivmedizin Notfallmedizin Schmerztherapie. Band 38, Nr. 11, (November) 2003, S. 719–740, hier: S. 722.</ref>) ist etwa 4× häufiger betroffen.<ref name="Orpha" />
Ursache
Die Ursache ist nicht bekannt, sie beginnt in einer Immunantwort mit Überproduktion von Kollagen.<ref name="Orpha" />
Klassische Symptome
Die typischen Symptome des CREST-Syndroms sind:<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>
- Calcinosis cutis – knotige Kalzifizierung der Haut
- Raynaud-Syndrom – Abblassen der Finger bei Stress oder Kälte
- Esophageale Motilitätsstörungen – Schluckstörungen
- Sklerodaktylie – straff gespannt und verhärtete Haut der Finger
- Teleangiektasien – sichtbare Erweiterung von Blutgefäßen der Haut
Darüber hinaus können auch weitere Symptome auftreten. Besonders der Bluthochdruck des Lungenkreislaufs (pulmonal-arterielle Hypertonie) und die Lungenfibrose treten häufig bei Betroffenen auf. Gelenkschmerzen und Muskelschwäche sind ebenfalls häufig.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>
Diagnose
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und dem Verlauf. Die Kapillaroskopie lässt typische Mikroangiopathien mit Megakapillaren erkennen.<ref>R. Gläser, A. Weidinger: Neue Klassifikationskriterien der systemischen Sklerodermie unter Berücksichtigung der Kapillarmikroskopie. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Band 66, Nummer 6, Juni 2015, S. 487–488, doi:10.1007/s00105-015-3639-4, PMID 25952023.</ref>
In 70 % der Erkrankten können im Blutserum typische Anti-Zentromer-Autoantikörper (ACA) nachgewiesen werden.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:<ref name="Orpha" />
Therapie
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt. Verschiedene Symptome können entsprechend therapiert werden.<ref name="Orpha" />
Verlauf
Die Erkrankung schreitet nur langsam voran, eine pulmonale Hypertonie (30–40 %) als Komplikation oder eine Lungenfibrose (10 %) können sich entwickeln.<ref name="Orpha" /> Ebenso eine Einschränkung der Mundöffnung um ein Drittel sowie Nierenfunktionsstörungen mit sekundärer Hypertonie bei 45 % der Patienten in den ersten drei Jahren nach Krankheitsbeginn.<ref>Franz Hrska, Wolfgang Graninger, Michael Frass: Systemerkrankungen. 2003, S. 722.</ref>
Das ähnliche Thibièrge-Weissenbach-Syndrom hat einen ungünstigeren Verlauf.<ref>Theuma-online</ref>
Literatur
- M. Tajalli, A. A. Qureshi: Successful treatment of calcinosis cutis of fingertip in the setting of CREST syndrome with topical 20% sodium thiosulfate. In: JAAD case reports. Band 5, Nummer 11, November 2019, S. 988–990, doi:10.1016/j.jdcr.2019.08.011, PMID 31709293, }} PMC 6835016 (freier Volltext{{#if:|, PDF}}).
- S. Fuente Cosío, B. Arca Barca, P. Martínez García, A. Sampedro López: Chronic Anterior Uveitis in a Patient with CREST Syndrome. In: Reumatologia clinica. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Januar 2019, doi:10.1016/j.reuma.2018.10.005, PMID 30691950.
Weblinks
- Ärzteblatt
- Youtube
- Rare Diseases
- {{#ifeq: scleroderma, familial progressive | kurz | 181750 | Scleroderma, Familial Progressive. }}{{#ifeq: scleroderma, familial progressive | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}
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- R. Adigun, A. Harzi: Systemic Sclerosis (CREST syndrome). In: StatPearls. 2019, nih.gov
Einzelnachweise
<references />