Chromosom 9 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 9

Chromosom 9 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Entschlüsselung des Chromosoms 9

Das Chromosom 9 besteht aus 140 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 9 enthält etwa 4,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 9 befinden sich zwischen 800 und 1300 Gene.<ref><templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20070630182713

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  }}, Stand vom 29. Februar 2008</ref> Bisher sind 904 davon bekannt.<ref>ensembl.org, Chromosome 9, abgerufen am 13. März 2008</ref>

Bekannte Gene auf dem Chromosom 9

Das Chromosom 9 enthält unter anderem folgende Gene:

BNC2
COX-1: Cyclooxygenase-1
FRDA: Frataxin
Flavokinase
Glycodelin
NPR2
STOM: Stomatin
ALDOB: Aldolase B

Medizinische Bedeutung

Datei:Human male karyotpe high resolution.jpg

Die 46 Chromosomen des Menschen

Mit den auf dem Chromosom 9 befindlichen Genen werden unter anderem folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht:<ref>Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 9., Stand: 29. Februar 2008</ref>

Amyotrophe Lateralsklerose
Blasenkrebs
Borderline-Persönlichkeitsstörung<ref>Distel, M. A., Hottenga, J.-J., Trull, T. J. & Boomsma, D. I. (2008). Chromosome 9: linkage for borderline personality disorder features. Psychiatric Genetics, 18 (6), 302–307.</ref>
Ehlers-Danlos-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Galaktosämie
Gorlin-Goltz-Syndrom
Geniospasmus
Hereditäre Fruktoseintoleranz
Morbus Osler
Neuroakanthozytose
Okulokutaner Albinismus Typ 3
Osteoonychodysplasie
Pleomorphes Xanthoastrozytom
familiäre thrombotisch-thrombozytopenische Purpura
Tuberöse Sklerose

Philadelphia-Chromosom

Siehe Hauptartikel Philadelphia-Chromosom

Das Philadelphia-Chromosom (Ph1; t(9;22)(q34;q11)) ist eine Chromosomenveränderung, bei der ein verkürztes Chromosom 22 durch eine Translokation (Austausch) mit einem Chromosomenabschnitt des Chromosoms 9 entsteht. Historisch gesehen war dies die erste Chromosomenveränderung, die mit der Entstehung von Krebs in Verbindung gebracht werden konnte.

Trisomie 9 (Rethoré-Syndrom)

Siehe Hauptartikel Trisomie 9

Beim Rethoré-Syndrom (Trisomie 9) liegt in vielen Körperzellen eine Verdreifachung des Chromosoms 9 durch eine Genommutation vor.

Einzelnachweise

Literatur

S. J. Humphray u. a.: DNA sequence and analysis of human chromosome 9. In: Nature. 429/2004, S. 369–74, PMID 15164053
F. Gilbert F, N. Kauff: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 9. In: Genet Test, 5/2001, S. 157–74, PMID 11551106
R. Kurzrock u. a.: Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics. In: Ann Intern Med, 138/2003, S. 819–30, PMID 12755554

Weblinks

Ensembl – Chromosom 9 (englisch)
Genetics Home Reference – Chromosome 9 (englisch)
Die „Genkarte“ des Chromosoms 9 (englisch)

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