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Desmin

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie

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Desmin }}
Andere Namen

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Eigenschaften des menschlichen Proteins

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Masse/Länge Primärstruktur 470 aa; 53,5 kDa

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Sekundär- bis Quartärstruktur Homopolymer

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Kofaktor

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Präkursor

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Isoformen

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Vorkommen
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Desmin (veralteter Name Skeletin) ist ein Typ 3-Intermediärfilament und damit ein Element des Zytoskeletts. Die Desminfilamente haben einen Durchmesser von 8–11 nm und eine speziesabhängige Molekülmasse von 50.000 bis 55.000 Dalton.

Desmin kommt in der Skelett-, Herz- und glatten Muskulatur vor.<ref>Denise Paulin und Zhenlin Li: Desmin: a major intermediate filament protein essential for the structural integrity and function of muscle. Experimental Cell Research 301 (2004), S. 1–7.</ref> Im Zytoplasma der Muskelfasern der quergestreiften Muskulatur verbindet es die Myofibrillen zu Bündeln und die sogenannten Z-Scheiben der Muskelfasern. Die Verbindung zwischen Desmin und den Z-Scheiben erfolgt durch ein spezifisches Intermediärfilament-assoziiertes Protein, dem Synemin. Desmin bindet an Syncoilin.

Klinische Bedeutung

Bei Defekten des für die Desminsynthese zuständigen Gens können spezifische muskuläre Erkrankungen (Myopathien) auftreten. Es ist bekannt, dass Mutationen im DES-Gen zu verschiedenen Kardiomyopathien, wie z. B. der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie (ARVC) oder der restriktiven Kardiomyopathie<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> führen können.<ref>B. Klauke et al.: De novo desmin-mutation N116S is associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. In: Hum Mol Genet. 2010 Dec 1;19(23):4595-607.</ref> Auch außerhalb des Herzen können genetisch bedingte Erkrankungen auftreten, beispielsweise das Davidenkow-Syndrom (Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser).<ref>{{#ifeq:|ID|85146| Eintrag zu {{#if:Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser|Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser|Desmin}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>

Viele Desmin-Mutationen führen zu einer dominanten Aggregat-Bildung im Cytoplasma.<ref>A. Brodehl et al.: Dual color photoactivation localization microscopy of cardiomyopathy-associated desmin mutants. In: J Biol Chem. 287(19):16047-57. doi:10.1074/jbc.M111.313841.</ref> Insbesondere Mutationen in der 1A-Domäne scheinen die Filamentassemblierung zu beeinträchtigen.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

Antikörper gegen Desmin werden in der Pathologie zur sicheren Unterscheidung bestimmter Tumoren (Rhabdomyosarkom, Leiomyosarkom) von anderen Weichteiltumoren eingesetzt.

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

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