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Ektodermale Dysplasie

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Klassifikation nach ICD-10
Q82.4 Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)
Q82.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Datei:Dental abnormalities in a 5-year-old girl from north Sweden family who suffered from various symptoms of autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED).jpg
Zahnfehlbildungen bei einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie (= Christ-Siemens-Touraine-Syndrom)

Die ektodermale Dysplasie (ED) ist eine heterogene Gruppe von erblichen Defekten, die Fehlbildungen (Dysplasien) an jenen Strukturen hervorrufen, die aus dem äußeren Keimblatt (Ektoderm) hervorgehen, also beispielsweise Haare, Nägel, Zähne und Haut einschließlich der Schweißdrüsen.

Es können zwei Gruppen der ektodermalen Dysplasie unterschieden werden. In der ersten Gruppe finden sich Patienten mit Störungen an mindestens zwei verschiedenen ektodermalen Strukturen. In der zweiten Gruppe wird nur eine der oben angeführten Störungen gefunden, aber in Zusammenhang mit einer anderen ektodermalen Störung etwa der Ohren, Lippen oder Fußsohle.

Die ektodermale Dysplasie ist erblich bedingt, alle Erbgänge kommen vor: autosomal-dominant und -rezessiv sowie X-chromosomal-dominant und -rezessiv. Die Häufigkeit der Erkrankung wird mit etwa 7 auf 10.000 Neugeburten angegeben. Mehr als 150 unterschiedliche Syndrome sind bislang identifiziert worden.

Formen

Mittlerweile werden aufgrund der zugrunde liegenden genetischen Veränderungen zahlreiche Formen unterschieden.

Anhidrotische Form

Die häufigste Form ist die anhidrotische ektodermale Dysplasie (Synonyme: Dysplasie, anhidrotische ektodermale; englisch Hypohidrotic ectodermal dysplasia).<ref>Eintrag zu Dysplasie, ektodermale hypohidrotische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Je nach Erbgang können unterschieden werden:

Hidrotische Form

Synonyme Bezeichnung Tajaro-Pinheiro-Syndrom<ref>R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich: T. In: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. 1995, ISBN 978-3-642-97629-2, Online ISBN 978-3-642-97628-5 doi:10.1007/978-3-642-97628-5_24</ref>

Syndrome mit Ektodermaler Dysplasie

Therapie

Ektodermale Dysplasie galt als nicht heilbar und konnte bisher nur symptomatisch therapiert werden. Forscher suchten dennoch nach Heilmethoden. Im April 2018 wurde im New England Journal of Medicine über einen medizinischen Heilversuch berichtet, der zu dem weltweit ersten Heilungserfolg im Rahmen einer experimentellen vorgeburtlichen Therapie der anhidrotischen Form führte. Dabei wurde in der Mitte der Schwangerschaft das Protein Ektodysplasin A1, welches betroffenen Feten fehlt, in das Fruchtwasser injiziert. Das Protein wurde anschließend von den ungeborenen Kindern zusammen mit dem Fruchtwasser geschluckt.

Um aus dem Darm der Feten in deren Blutkreislauf aufgenommen werden zu können und so an den Wirkort zu gelangen, wurde das Protein mit einer Fc-Komponente menschlicher Antikörper als Transporthilfe verbunden. Für diese Fc-Komponente existiert natürlicherweise ein spezieller Aufnahmemechanismus, um der Immunabwehr dienende Antikörper aus der Muttermilch ins Blut des Säuglings einzuschleusen. Durch die Verbindung mit der Fc-Komponente konnte so das fehlende Ektodysplasin A1 über diesen natürlichen Aufnahmemechanismus in den Blutkreislauf der Feten eingebracht werden.

Alle drei Kinder haben im Zuge des Therapieversuchs ausreichend Schweißdrüsen und mehr Zahnanlagen als sonst bei dieser Krankheit üblich gebildet. Die zum Zeitpunkt der Veröffentlichung zweijährigen Zwillinge bildeten sogar ebenso viele Schweißdrüsen aus wie gesunde Kinder. Damit gelang, wie das Wissenschaftsmagazin New Scientist später feststellte, die „erste vorgeburtliche Therapie einer genetisch bedingten Krankheit“ mit einem auf die molekulare Ursache fokussierten Ansatz.<ref>Clare Wilson: How new fetal therapies are treating genetic conditions in the womb, New Scientist, 26. Juni 2023.</ref> Angesichts der erfolgreichen Heilversuche wurden weiterführende Studien geplant<ref>Pressemeldung der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg: Weltweit erste erfolgreiche Therapieversuche bei Erbkrankheit Ektodermale Dysplasie. Drei Kinder dank vorgeburtlicher Proteinspritze außer Lebensgefahr. vom 26. April 2018, abgerufen am 26. April 2018 und Pressemitteilung des Universitätsklinikum Erlangen: <templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />Weltweit erste erfolgreiche Therapieversuche bei Erbkrankheit Ektodermale Dysplasie. (Memento des Vorlage:IconExternal vom 27. April 2018 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.uk-erlangen.de vom 26. April 2018, abgerufen am 26. April 2018</ref><ref>Holm Schneider et al.: Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. In: The New England Journal of Medicine, 26. April 2018, 26;378(17), S. 1604–1610, doi:10.1056/NEJMoa1714322, PMID 29694819</ref> und inzwischen begonnen.

Siehe auch

Literatur

  • J. E. Van Sickels, T. P. Raybould, E. P. Hicks: Interdisciplinary management of patients with ectodermal dysplasia. In: The Journal of oral implantology. Band 36, Nummer 3, 2010, S. 239–245, ISSN 0160-6972. doi:10.1563/AAID-JOI-D-09-00043R1. PMID 20553179. (Review).
  • F. Clauss, M. C. Manière u. a.: Dento-craniofacial phenotypes and underlying molecular mechanisms in hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED): a review. In: Journal of Dental Research. Band 87, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1089–1099, ISSN 1544-0591. PMID 19029074. (Review).
  • C. Drögemüller, O. Distl, T. Leeb: X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia (ED1) in men, mice, and cattle. In: Genetics, selection, evolution: GSE. Band 35 Suppl 1, 2003, S. S137–S145, ISSN 0999-193X. doi:10.1051/gse:2003022. PMID 12927086. PMC 3231755 (freier Volltext) (Review).

Weblinks

Einzelnachweise

<references />

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