Kallmann-Syndrom

{{#ifeq:\|ja\|Klassifikation nach ICD-10-GM\|Klassifikation nach ICD-10}}
{{#if: E23.0 \| E23.0 \| Eintrag fehlt }}	Hypopituitarismus \| Eintrag fehlt }}
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
	{{#ifeq:\|ja\|ICD-10 online (GM-Version 2026)\|ICD-10 online (WHO-Version 2019)}}

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine Erbkrankheit mit einer Kombination von Entwicklungsstörung der Keimdrüsen (Gonaden) und vermindertem bis fehlendem Geruchssinn (Anosmie).<ref>Roche Lexikon Medizin. 5. Auflage. Urban & Fischer, München / Jena 2003, ISBN 3-437-15156-8, S. 970.</ref><ref>Linus Sebastian Geisler: Lexikon Medizin. Das Nachschlagewerk für Ärzte, Apotheker, Patienten. 4., neubearbeitete und erweiterte Auflage. Lexikon-Redaktion Elsevier GmbH München, Sonderausgabe, Naumann & Göbel Verlagsgesellschaft, Köln ohne Jahr [2005], ISBN 3-625-10768-6, S. 877.</ref> Die Störung der Hoden- beziehungsweise der Eierstockfunktion ist bedingt durch einen Mangel an Gonadoliberin (Gonadotropin-Releasing-Hormon, GnRH) mit der Folge eines hypogonadotropen Hypogonadismus.<ref>Duden: Wörterbuch medizinischer Fachbegriffe. Dudenverlag, 10. Auflage, Berlin 2021, ISBN 978-3-411-04837-3, S. 425.</ref> Die Störung der Riechfunktion ist verursacht durch eine Hypoplasie oder Aplasie der Riechkolben.<ref name="Orpha">{{#ifeq:|ID|478| Eintrag zu {{#if:Kallmann-Syndrom|Kallmann-Syndrom|Kallmann-Syndrom}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref><ref name="Leiber">{{#ifexist:Vorlage:bibISBN/{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}} | {{bibISBN/{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}}

  |record = Vorlage:bibISBN/{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}}
  |format = Literatur
  |Autor = 
  |Titel = 
  |TitelErg = 
  |Band = 
  |Auflage = 
  |Kommentar= 
  |Kapitel = 
  |Seite = 
  |Seiten = 
  |Spalten = 
  |ArtikelNr = 
  |Fundstelle = 
  |DOI = 
  |Online = 
  |URL = 
  |Linktext = 
  |Format = 
  |KBytes = 
  |Abruf = 
  |Typ =

}}{{#ifeq: 0 | 0

   | {{#invoke:TemplatePar|check
       |all= 1=
       |opt= 2= format= Autor= Titel= TitelErg= Hrsg= Sammelwerk= WerkErg= Band= Nummer= Auflage= Datum= Sprache= NummerReihe= BandReihe= HrsgReihe= Kommentar= Kapitel= Seite= Seiten= Spalten= ArtikelNr= Fundstelle= DOI= Online= URL= Linktext= Format= KBytes= Abruf= Typ=

|template=Vorlage:bibISBN |cat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:BibISBN}}

}}

| {{#if:||{{#if:{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}}|Der BibISBN-Eintrag [[Vorlage:BibISBN/{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}}]] ist nicht vorhanden. Bitte prüfe die ISBN und lege ggf. einen {{#ifeq:Vorlage:bibISBN/{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}}|Kallmann-Syndrom|{{#switch:{{{LINK}}}|JA=|NEIN=}}}}[[[:Vorlage:Neuer Abschnitt/URL]] neuen Eintrag] an.|Die angegebene ISBN „3-541-01727-9“ ist fehlerhaft. Bitte prüfe und korrigiere die ISBN.}}{{#ifeq: 0 | 0 | }}}}}}</ref><ref name="emed">emedicine</ref>

Synonyme sind olfaktogenitales Syndrom, De-Morsier-Syndrom und Síndrome de Maestre-Kallman-Morsier.

Benannt ist das Syndrom nach dem Psychiater Franz Josef Kallmann.<ref>Franz Josef Kallmann, W. A. Schönfeld, S. E. Barrera: The genetic aspects of primary eunuchoidism. In: Am. J. Ment. Defic. Bd. 48, 1944, S. 203–236.</ref>

Die weitere Namensbezeichnung bezieht sich auf den schweizerischen Neurologen Georges de Morsier.<ref>Georges de Morsier: Etudes sur les dysraphies cranio-encephaliques. I. Agenesie des lobes olfactifs (telencephaloschizis lateral) et des commissures calleuse et anterieure (telencephaloschizis median): la dysplasie olfacto-genitale. In: Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie. Archives suisses de neurologie et de psychiatrie. Archivio svizzero di neurologia e psichiatria. Band 74, Nummer 1–2, 1954, S. 309–361, PMID 14385744.</ref>

Erstmals erwähnt wurde das Syndrom im Jahr 1856 in einer Veröffentlichung von Aureliano Maestre de San Juan (Aureliano Maestre de San Juan y Muñoz, 1828–1890).<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> In spanischsprachigen Teilen der Welt ist das Syndrom immer noch nach diesem benannt.

Häufigkeit

Die Prävalenz wird auf 1/8.000<ref name="Orpha" /> bzw. 1 zu 10.000<ref>M. Fromantin, J. Gineste, A. Didier, J. Rouvier: Les impubérisms et les hypogonadisms à l’incorporation. Étude statistique. In: Problemes actuels d’endocrinologie et de nutrition. Band 16, Mai 1973, S. 179–199, PMID 4147392.</ref> im männlichen oder 1 zu 86.000<ref>G. Filippi: Klinefelter’s syndrome in Sardinia. Clinical report of 265 hypogonadic males detected at the time of military check-up. In: Clinical genetics. Band 30, Nummer 4, Oktober 1986, S. 276–284, PMID 3791676.</ref> und 1/40.000<ref name="Orpha" /> im weiblichen Geschlecht geschätzt.

Das Kallmann-Syndrom ist bei Männern (1:10.000) häufiger als bei Frauen (1:50.000).<ref name="emed" />

Die meisten Fälle sind sporadisch, jedoch wurden auch familiäre Formen beschrieben.

Ferner kann es im Rahmen von Syndromen vorkommen:

Brachytelephalangie – Dysmorphien – Kallmann-Syndrom<ref>{{#ifeq:|ID|1295|

Eintrag zu {{#if:Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom|Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom|Kallmann-Syndrom}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>

Kallmann-Syndrom – Kardiopathie<ref>{{#ifeq:|ID|2326|

Eintrag zu {{#if:Kallmann-Syndrom – Kardiopathie|Kallmann-Syndrom – Kardiopathie|Kallmann-Syndrom}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>

Ursachen und Einteilung

Ursächlich für das Kallmann-Syndrom sind Mutationen, die Proteine betreffen, welche bei der Entwicklung des Bulbus olfactorius und bestimmter Kerngebiete des Hypothalamus eine entscheidende Rolle spielen.<ref>Elena I. Rugarli, Andrea Ballabio: Kallmann syndrome. From genetics to neurobiology. In: The Journal of the American Medical Association, 8. Dezember 1993; Band 270, Nummer 22, S. 2713–2716. doi:10.1001/jama.270.22.2713.</ref> Bleibt die pulsatile Sekretion von GnRH aus, kommt es nicht zur Ausschüttung von LH und FSH. Dadurch kommt es in der Pubertät nicht zur Produktion von Sexualhormonen in den Gonaden, ebenfalls bleibt die Reifung der Keimdrüsen (ohne Substitution mit Gonadotropinen) aus.

Je nach Vererbungsgang und zugrundeliegender Mutation kann unterschieden werden zwischen:

Typ 1, x-chromosomal-rezessiv, Mutationen im KAL1-Gen an Genort p22.31, welches für das Protein Anosmin-1 (ein 95 kD Glykoprotein) kodiert, das eine Schlüsselrolle bei der Wanderung von GnRH-Neuronen und olfaktorischen Neuronen spielt.<ref>{{#ifeq: hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (kallmann syndrome 1) | kurz | 308700 | Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome 1). }}{{#ifeq: hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (kallmann syndrome 1) | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}{{#invoke:TemplatePar|check

|all= |opt= ID= Name= 1= 2= |cat= {{#ifeq: 0 | 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} |errNS= 0 |template= Vorlage:OMIM }}</ref>

Typ 2, autosomal-dominant, häufigere Form, Mutationen im FGFR1-Gen im Chromosom 8 an p11.23, Funktionsverlust des Fibroblasten-Wachstumsfaktors, meist Haploinsuffizienz<ref>{{#ifeq: hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia | kurz | 147950 | Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia. }}{{#ifeq: hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}{{#invoke:TemplatePar|check

|all= |opt= ID= Name= 1= 2= |cat= {{#ifeq: 0 | 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} |errNS= 0 |template= Vorlage:OMIM }}.</ref><ref> Catherine Dodé, Jean-Pierre Hardelin: Kallmann syndrome: fibroblast growth factor signaling insufficiency? In: Journal of Molecular Medicine. Band 82, 2004, S. 725–734, PMID 15365636.</ref>

Typ 3, autosomal-dominant, Mutationen im PROKR2-Gen im Chromosom 20 an p12.3 im Prokineticin Rezeptor<ref>{{#ifeq: hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia | kurz | 244200 | Hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia. }}{{#ifeq: hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}{{#invoke:TemplatePar|check