Sjögren-Larsson-Syndrom

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine Form der mentalen Retardierung in Kombination mit einer fortschreitenden spastischen Paraplegie und Ichthyose, die endemisch fast ausschließlich in Schweden auftritt. Die seltene Erbkrankheit wurde erstmals 1957 von Torsten Sjögren und Tage Larsson beschrieben.<ref>T. Larsson, T. Sjögren: The changing age-structure in Sweden and its impact on mental illness. In: Bull. World Health Organ. 21, 1959, S. 569–582, PMID 13831425 }} PMC 253798 (freier Volltext{{#if:|, PDF}}).</ref> In Västerbotten, einer historischen schwedischen Provinz, kommen etwa ein Drittel der weltweit bekannt gewordenen Fälle vor.<ref>C. Braun-Quentin, D. Bathke, A. Pfeiffer: Das Sjögren-Larsson-Syndrom in Deutschland: Zufall oder eine Folge des Dreißigjährigen Krieges? In: Deutsches Ärzteblatt 1996; 93, S. A1330–A1335. [1]</ref>

Synonym wird auch der Begriff Rud-Syndrom verwendet.<ref name="Leiber">{{#ifexist:Vorlage:bibISBN/{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}} | {{bibISBN/{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}}

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Symptome

Zum Krankheitsbild gehört eine Symptomtrias: eine angeborene generalisierte Fischschuppenflechte (Ichthyose), eine bis zur Pubertät fortschreitende spastische Lähmung beider Beine (Paraspastik) oder von Armen und Beinen (Tetraspastik) und ein mäßiger bis schwerer geistiger Entwicklungsrückstand. Praktisch bei allen Patienten finden sich ab dem zweiten Lebensjahr auch charakteristische glitzernde Einlagerungen (glistening dots) in der zentralen Netzhaut der Augen. Diese können von Pseudozysten in der Netzhautmitte (Makula) begleitet sein.<ref>J. Fuijkschot, J. R. Cruysberg, M. A. Willemsen, J. E. Keunen, T. Theelen: Subclinical changes in the juvenile crystalline macular dystrophy in Sjögren-Larsson syndrome detected by optical coherence tomography. In: Ophthalmology. 115, 2008, S. 870–875, PMID 17826835.</ref> Die charakteristischen Netzhautveränderungen sind als richtungsweisend (pathognomonisch) für die Erkrankung anzusehen.<ref name="PMID11124298">M. A. Willemsen, J. R. Cruysberg, J. J. Rotteveel, A. L. Aandekerk, P. H. Van Domburg, A. F. Deutman: Juvenile macular dystrophy associated with deficient activity of fatty aldehyde dehydrogenase in Sjögren-Larsson syndrome. In: Am. J. Ophthalmol. 130, 2000, S. 782–789, PMID 11124298.</ref> Die Lebenserwartung beträgt etwa 30 bis 40 Jahre, gelegentlich mehr.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:Braun-Quentin, Cordula; Bathke, D.; Pfeiffer, A.|Braun-Quentin, Cordula; Bathke, D.; Pfeiffer, A.: }}{{#if:|{{#if:Das Sjögren-Larsson-Syndrom in Deutschland: Zufall oder eine Folge des Dreißigjährigen Krieges?|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Das Sjögren-Larsson-Syndrom in Deutschland: Zufall oder eine Folge des Dreißigjährigen Krieges?}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:Dt Ärztebl 1996; 93: A-1330–1335 [Heft 20]| Dt Ärztebl 1996; 93: A-1330–1335 [Heft 20]{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel=Dt Ärztebl 1996; 93: A-1330–1335 [Heft 20]}}}}}}|{{#if:https://www.aerzteblatt.de/archiv/1552/Das-Sjoegren-Larsson-Syndrom-in-Deutschland-Zufall-oder-eine-Folge-des-Dreissigjaehrigen-Krieges%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Das Sjögren-Larsson-Syndrom in Deutschland: Zufall oder eine Folge des Dreißigjährigen Krieges?}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.aerzteblatt.de/archiv/1552/Das-Sjoegren-Larsson-Syndrom-in-Deutschland-Zufall-oder-eine-Folge-des-Dreissigjaehrigen-Krieges}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Das Sjögren-Larsson-Syndrom in Deutschland: Zufall oder eine Folge des Dreißigjährigen Krieges?}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:Dt Ärztebl 1996; 93: A-1330–1335 [Heft 20]Deutsches Ärzteblatt1996{{#if: 2023-06-29 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Ursache

Auslöser des Syndroms ist ein Gendefekt der Fettaldehydhydrogenase (FALDH) auf dem kurzen Arm des autosomalen Chromosoms 17,<ref>G. Carney, S. Wei, W. B. Rizzo: Sjogren-Larsson syndrome: seven novel mutations in the fatty aldehyde dehydrogenase gene ALDH3A2. In: Hum Mutat. August 2004; 24 (2), S. 186. PMID 15241804.</ref> das rezessiv vererbt wird: Sowohl der Vater als auch die Mutter müssen dem Kind das Chromosom mit dem dementsprechenden Defekt vererben. Das bedeutet nicht, dass auch die Eltern an der Krankheit leiden müssen. Sind beide heterozygot, so liegt die Wahrscheinlichkeit für eine Rekombination der defekten Allele und damit den Ausbruch der Krankheit beim Kind bei etwa 25 %.

Der für die FALDH zuständige Teil des Fettalkohol-NAD⁺-Oxidoreduktase-(FAO)-Enzymkomplexes ist in seiner Funktion beeinträchtigt, dies führt zu einer Erhöhung der Fettalkohole und Fettaldehyde im Blutplasma.

Therapie

Eine kurative Therapie ist noch nicht möglich, es kommen also nur pflegerische und symptomatische Maßnahmen in Frage.

Literatur

T. Sjögren, T. Larsson: Oligophrenia in combination with congenital ichthyosis and spastic disorders. A clinical and genetic study. In: Acta psychiatrica et neurologica scandinavica. Copenhagen 1957, 32, supplement 113, S. 9–105.

Einzelnachweise