Mutationsanalyse

Die Mutationsanalyse wird in der Humangenetik angewandt, um Mutationen ausfindig zu machen und damit festzustellen, ob ein Patient an einer Erbkrankheit leidet oder nicht.

Methoden der Mutationsanalyse

• SSCP (Single-Stranded Conformation Polymorphism Analysis)
• DHPLC (Denaturing High Performance Liquid Chromatography, selten auch Denaturating HPLC)
• DNA-Chip-Technologie
• Two Dimensional Gene Scanning (TDSG)-Technologie
• Conformation Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE)-Technologie

Literatur

• B. Yu, S. A. O’Toole, R. J. Trent: Somatic DNA mutation analysis in targeted therapy of solid tumours. In: Translational pediatrics. Band 4, Nummer 2, April 2015, S. 125–138, {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}}, PMID 26835368, }} PMC 4729091 (freier Volltext{{#if:|, PDF}}).
• M. Gundry, J. Vijg: Direct mutation analysis by high-throughput sequencing: from germline to low-abundant, somatic variants. In: Mutation research. Band 729, Nummer 1–2, Januar 2012, S. 1–15, {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}}, PMID 22016070, }} PMC 3237897 (freier Volltext{{#if:|, PDF}}).