Myotonie

Unter Myotonie (von Vorlage:GrcS, Genitiv zu {{#invoke:Vorlage:lang|flat}} und {{#invoke:Vorlage:lang|flat}})<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> werden verschiedene Muskelerkrankungen zusammengefasst, die sich durch eine verzögerte Entspannung und dadurch krankhaft verlängerte, tonische Muskelanspannung auszeichnen.

Die elektrische Aktivität des Muskels gemessen im Elektromyogramm (EMG) zeigt ein typisches Muster mit einer Vielzahl von scharfen Entladungen mit periodisch zunehmend-abnehmender Amplitude. Im Lautsprecher des EMG kommt es zu typischen akustischen Phänomenen (ehemals beschrieben als Sturzkampfbomber-Geräusch).

Die Myotonia congenita beschrieb 1876 Julius Thomsen (1815–1896).<ref>Paul Diepgen, Heinz Goerke: Aschoff/Diepgen/Goerke: Kurze Übersichtstabelle zur Geschichte der Medizin. 7., neubearbeitete Auflage. Springer, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1960, S. 43.</ref>

Man unterscheidet heute folgende Arten der Myotonie:

• Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert-Batten-Syndrom)
• Myotone Dystrophie Typ 2 (proximale myotone Myopathie, kurz PROMM)
• Myotonia congenita Thomsen (Thomsen-Syndrom)
• Myotonia congenita Becker (rezessiv generalisierte Myotonie)
• Paramyotonia congenita Eulenburg

In Deutschland existiert für die rund 600 von der Erkrankung Betroffenen der 2014 gegründete Selbsthilfeverein Mensch & Myotonie.<ref>Hanna Sinnecker: Krankheitsbilder: „Und plötzlich steht alles auf Pause“, seltenekrankheiten.de</ref><ref>Website Mensch & Myotonie</ref>

Einzelnachweise

<references />