Ornithin-Transcarbamylase
| Ornithin-Transcarbamylase | ||
|---|---|---|
| Ornithin-Transcarbamylase | ||
| Bändermodell des Trimers nach PDB 1OTH | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 322 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homotrimer | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | OTC | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 2.1.3.3, Transferase | |
| Reaktionsart | Übertragung eines Aminocarbonylrests | |
| Substrat | Carbamoylphosphat + Ornithin | |
| Produkte | Phosphat + Citrullin | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Lebewesen<ref>Homologe bei OMA</ref> | |
Ornithin-Transcarbamylase (OTC) ist das Enzym, das die Umsetzung von Ornithin zu Citrullin katalysiert. Dies ist ein Teilschritt im Harnstoffzyklus der Wirbeltiere, aber auch bei der Biosynthese der Aminosäure Arginin in allen Lebewesen. In manchen Bakterien wird mit der Umkehrreaktion Arginin abgebaut. Beim Menschen ist OTC vor allem in der Leber und im Dünndarm zu finden. Mutationen im OTC-Gen können zu familiärem OTC-Mangel, und dieser zur Hyperammonämie führen.<ref>InterPro-Eintrag</ref><ref>UniProt P00480</ref>
OTC-Mangel ist mit 1:14.000 der häufigste Harnstoffzyklusdefekt. Zwei OTC-Varianten waren in einer französischen Studie mit erhöhtem Risiko für Alzheimer-Krankheit assoziiert.<ref>Vorlage:Cite book/URLVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/Meldung2</ref><ref>Vorlage:Cite book/URLVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/Meldung2</ref> Ferner kann es bei einem angeborenen Mangel unter einer Therapie mit Valproinsäure aufgrund einer Hyperammonämie zu einer Valproinsäure-assoziierten Enzephalopathie kommen.
Katalysiertes Gleichgewicht
Ornithin + Carbamoylphosphat ⇔ Citrullin + Pi
Ein Aminocarbonylrest wird von Carbamoylphosphat auf L-Ornithin übertragen und es entsteht L-Citrullin.
Weblinks
Einzelnachweise
<references />