Böök-Syndrom
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Das Böök-Syndrom, auch PHC-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien. In der angelsächsischen Fachliteratur werden häufig die Begriffe Book syndrome oder PHC syndrome verwendet.
Beschreibung
Das Böök-Syndrom ist durch ein Defizit an Prämolaren (Vormahlzähne), Hyperhidrose (übermäßige Schweißproduktion an den Handinnenflächen und Fingern) und vorzeitiges Ergrauen der Kopfhaare (Canities praematura) – meist schon im Kindesalter – gekennzeichnet.
Das betroffene Gen liegt auf Chromosom 4 Genlocus q12.<ref name="lex">R. Witkowaski u. a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Verlag Springer, 2003, Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 392.</ref> Die Penetranz ist sehr hoch bis vollständig.<ref>S. Arte: <templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20070609160231
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}} (PDF; 373 kB) Dissertation, University of Helsinki, 2001.</ref>
Therapie
Die Behandlung erfolgt meist symptomatisch. Eine gezielte Therapie ist nicht bekannt.<ref name="lex"/>
Erstbeschreibung
Das Böök-Syndrom wurde erstmals 1950 von dem schwedischen Humangenetiker Jan Arvid Böök (1915–1995) beschrieben. Böök berichtete von 25 betroffenen Personen aus vier Generationen in einer schwedischen Familie.<ref>J. A. Böök: Clinical and genetical studies of hypodontia. I. Premolar aplasia, hyperhidrosis, and canities prematura. A new hereditary syndrome in man. In: Am. J. Hum. Genet. 2, 1950, S. 240–263. PMID 14810689</ref>
Einzelnachweise
<references/>
Literatur
- R. Happle: Zahnanomalien bei Genodermatosen. In: Medizinische Genetik 19, 2007, S. 407–413. {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}}
- C. F. Salinas u. a.: Congenitally missing teeth and severe hyperhidrosis: Book syndrome or a new ectodermal dysplasia syndrome? In: Dysmorph. Clin. Genet. 6, 1992, S. 59–63.
Weblinks
- {{#ifeq: | kurz | 112300 | Böök-Syndrom. }}{{#ifeq: | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}
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Eintrag zu {{#if:Book-Syndrom|Book-Syndrom|Böök-Syndrom}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}