Popliteales Pterygiumsyndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q79.8	Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems, Popliteales Pterygium Syndrom
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Ein Popliteales Pterygiumsyndrom (PPS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem vererbten Gendefekt, die das Gesicht, die Gliedmaßen und den Genitalbereich betrifft.<ref>William James, Timothy Berger, Dirk Elston: Andrews’ Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 10. Auflage. Saunders, 2005, ISBN 0-7216-2921-0, S. 577. </ref>

Der Begriff PPS wurde von Gorlin im Jahr 1968 geprägt auf der Grundlage der äußerst seltenen Fehlbildungen, das popliteale Pterygium (eine Verwachsung in der Kniekehle).<ref>R. J. Gorlin, H. O. Sedano, J. Cervenka: Popliteal pterygium syndrome . A syndrome comprising cleft lip-palate, popliteal and intercrural pterygia, digital and genital anomalies. In: Pediatrics. Band 41, Nr. 2, Februar 1968, S. 503–509, PMID 4384166 (aappublications.org). </ref>

Synonyme sind: Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes; Faciogenitopopliteales Syndrom; Popliteales Flügelfell-Syndrom; facial-genito-popliteales Syndrom; Fèvre-Languepin-Syndrom; <ref>G. Freiherr von Salis-Soglio, P. Dufek, U. Froster-Iskenius: Das Fèvre-Languepin-Syndrom: eine Fallbeschreibung. In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. Band 124, Nr. 2. Thieme, 1986, S. 144–147. </ref>

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1948 durch E. Lewis.<ref>E. Lewis: Congenital webbing of the lower limbs. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine, Bd. 41, 1948, S. 864</ref>

Klinische Merkmale

Die Symptome des poplitealen Pterygiumsyndroms variieren stark, aber enthalten folgende:<ref>medterms.com (Memento des Vorlage:IconExternal vom 23. Mai 2014 im Internet Archive) Datei:Pictogram voting info.svg Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.medterms.com</ref><ref>S. N. Parikh, A. H. Crawford, T. T. Do, D. R. Roy: Popliteal pterygium syndrome: implications for orthopaedic management. In: J Pediatr Orthop B. Band 13, Nr. 3, Mai 2004, S. 197–201, PMID 15083121 (wkhealth.com). </ref>

• Befund an den Gliedmaßen: Ein Bindegewebsstrang verläuft von der Kniekehle herunter bis zur Ferse (90 %), Syndaktylie.
• Befund im Gesicht: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit oder ohne Lippenspalte (75 %), Unterlippenfistel (40 %) und Verwachsungen im Rachenraum (Synechien) (25 %)
• Befund im Genitalbereich (50 %): Hypoplasie der Labia Majora, Fehlbildung des Hodensacks und Lageanomalie des Hodens

Epidemiologie

Die Diagnose von PPS wurde in verschiedenen ethnischen Gruppen, inklusive der kaukasischen, japanischen und Subsahara-afrikanischen, durchgeführt. Männer und Frauen sind gleichermaßen von diesem Syndrom betroffen. Da die Fehlbildung sehr selten ist, ist die Zahl der Betroffenen schwer zu schätzen. Sie wird auf ca. 1 zu 300.000 geschätzt.<ref>U. G. Froster-Iskenius: Popliteal pterygium syndrome. In: J. Med. Genet. Band 27, Nr. 5, Mai 1990, S. 320–326, doi:10.1136/jmg.27.5.320, PMID 2352260, PMC 1017084 (freier Volltext). </ref><ref>Eintrag zu Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Es gibt auch eine letal verlaufende Form.

Genetik

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Das popliteale Pterygiumsyndrome ist ein autosomal-dominant vererbtes Merkmal.

Der Genlocus für PPS wurde auf dem ersten Chromosom im Jahr 1999 entdeckt. Die Fehlbildung wird autosomal-dominant vererbt. Sie entsteht aufgrund einer Mutation des IRF6-Gens am Genort 1q32.2.<ref>Popliteal pterygium syndrome 1. In: . (englisch)</ref>

Ähnlichkeit mit dem Van-der-Woude-Syndrom

Das Van-der-Woude-Syndrom (VDWS) und das popliteale Pterygiumsyndrom (PPS) sind allelische Varianten der gleichen Veränderung, die durch verschiedene Mutationen des gleichen Gens verursacht wurden. PPS enthält alle Merkmale des VDWS und zusätzlich noch das popliteale Pterygium, Synechien, ausgeprägte Zehen-/Nägel-Abnormitäten, Syndaktylie, und genito-urinale Fehlbildungen.<ref>F. K. Wong, U. Hagg: An update on the aetiology of orofacial clefts. In: Hong Kong Med J. Band 10, Nr. 5, Oktober 2004, S. 331–336, PMID 15479962 (hkmj.org). </ref>

Siehe auch

• Multiples Pterygium-Syndrom
• Pterygium-Syndrom

Einzelnachweise

<references />