Wilms-Tumor-Protein
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Vorhandene Strukturdaten: }} | |||||||||||||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins
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| Masse/Länge Primärstruktur | 449 Aminosäuren
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| Sekundär- bis Quartärstruktur |
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| Kofaktor | Zn2+
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| Präkursor |
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| Isoformen | 5
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| Bezeichner | |||||||||||||
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| Arzneistoffangaben | |||||||||||||
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| Bezeichnung |
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| Produkte |
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| Vorkommen | |||||||||||||
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| Euteleostomi }} | |||||||||||||
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Als Wilms-Tumor-Protein (WT) wird ein Protein bei Wirbeltieren bezeichnet, das als Transkriptionsfaktor die Aktivität anderer Gene steuert. Das WT-Protein kann dabei sowohl aktivierende wie auch reprimierende Wirkung haben. WTP wird vor allem in den Nieren und in einem Teil der blutbildenden Zellen exprimiert.
Das zugehörige Gen, das Wilms-Tumorsuppressorgen (WT1), liegt beim Menschen auf der Bande 13 des kurzen Arms von Chromosom 11.<ref name="u">{{#if: | | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|P19544}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}</ref>
Mutationen im WT1-Gen verursachen Wilms-Tumoren (benannt nach dem Chirurgen Max Wilms), einen Nierentumor, der mit einer Häufigkeit von etwa 1–9 in 100.000 bei Kindern bis zum 15. Lebensjahr auftritt<ref>{{#ifeq:|ID|654| Eintrag zu {{#if:Nephroblastom|Nephroblastom|Wilms-Tumor-Protein}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>. Weiterhin können WT1-Mutationen zum Frasier-Syndrom, zum Denys-Drash-Syndrom, zum Meacham-Syndrom oder zur Hypospadie führen.<ref name="u" />
Einzelnachweise
<references />