Quelltext der Seite Cherubismus

{{Infobox ICD
| 01-CODE = K10.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Kiefer
Inkl.: Cherubismus 
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD24.22
| Data-01 = Cherubismus
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[[Datei:Sanzio, Raffaello - Putti (Madonna Sistina) - 1512-1513.jpg|miniatur|Putten mit den namensgebenden Gesichtszügen auf der [[Sixtinische Madonna|Sixtinischen Madonna]] von [[Raffael]]]]
Der '''Cherubismus''' oder '''Cherubinismus'''  ist eine erbliche Knochenerkrankung, die den Ober- und Unterkiefer befällt und hier zu Auftreibungen führt. 

Die hierdurch bedingte Verformung des Gesichts mit nach oben gerichteten Augen führte zu der Namensgebung, da sie an Engelsgesichter ([[Putto|Putten]] sprachlich unscharf hier als [[Cherub]]im bezeichnet) erinnert. 

Die Erstbeschreibung erfolgte durch den US-Amerikaner W. A. Jones 1933.<ref>W. S. Jones: ''Familial multilocular cystic disease oif the jaws.'' 1933 In: ''American Journal of Cancer'' Bd. 17, S. 946–950.</ref> 
== Epidemiologie ==
Die Vererbung erfolgt [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]].<ref name="Leiber">B. Leiber: ''Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe.'' Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9.</ref>
Vermutlich liegen der Erkrankungen [[Mutation]]en des SH3BP2-[[Gen]]es zugrunde.<ref>{{OMIM|118400|Cherubism}}</ref>

== Klinische Erscheinungen ==
Diagnostische Kriterien sind:<ref name=Leiber/> 
* Meist im Kleinkindesalter beginnende symmetrische Schwellung des Unterkiefers, später auch des Oberkiefers
* In der Folge scheinbar nach oben „himmelwärts“ blickende Augen 
* Infolge des Überwuchses Störung der Zahnstellungen, Einengung der Nasenatmung und Zungenfunktion
== Diagnose ==
Meist sind Veränderungen der Zahnentwicklung oder der Zahnstellung der Auslöser für eine Bildgebung.
Im [[Röntgenbild]] erkennbare multizystische Aufhellungen und Auftreibungen der betroffenen Kieferabschnitte. Die genauere Darstellung sowie eventuelle OP-Planung erfolgt durch Schnittbildverfahren wie [[Computertomographie]].<ref name=Leiber/> 

Cherubismus findet sich auch bei anderen Erbkrankheiten wie [[Noonan-Syndrom]], [[Ramon-Syndrom]], [[Fragiles-X-Syndrom]].<ref> C. I. van Capelle, P. H. Hogeman, C. J. van der Sijs-Bos, B. G. Heggelman, B. Idowu, P. J. Slootweg, A. R. Wittkampf, A. M. Flanagan: ''Neurofibromatosis presenting with a cherubism phenotype.'' In: ''European Journal of Pediatrics.'' Bd. 166, Nr. 9, September 2007, S.&nbsp;905–909, {{ISSN|0340-6199}}. {{DOI|10.1007/s00431-006-0334-6}}. PMID 17120035.</ref>
== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen ist die [[Fibröse Dysplasie]].
== Pathologie ==
Eine Gewebsuntersuchung ergibt ein riesenzell-haltiges fibrovaskuläres Gewebe.<ref name=Leiber/> 
== Prognose ==
Die Veränderungen beginnen sich mit der Pubertät unter [[Atrophie]] der [[Alveolarfortsatz|Alveolarfortsätze]] wieder zurückzubilden. Nicht selten besteht Bedarf an einer operativen Korrektur.

== Literatur ==
* Mathias Cohnen: ''Kopf-Hals-Radiologie'' Thieme-Verlag, Stuttgart, New York, 2012, ISBN 9783131611611

== Einzelnachweise ==
<references/>
== Weblinks ==
* [http://www.ajronline.org/doi/full/10.2214/ajr.182.4.1821051 Imaging characteristics of cherubism] [[American Journal of Roentgenology]]
* {{Orphanet|ID=184 |Name=Cherubismus |Abruf=}}
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=cherubism  GeneReviews/NIH/UW Eintrag zum Cherubism]
* {{OMIM|118400}}

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Kieferorthopädie]]