Williams-Campbell-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q33.3 | Agenesie der Lunge Hypoplasie und Dysplasie der Lunge |
| Q33.4 | Angeborene Bronchiektasie |
| Q33.6 | Hypoplasie und Dysplasie der Lunge |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Williams-Campbell-Syndrom (WCS) ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung der Lunge, die durch eine generalisierte Aplasie, Hypoplasie oder Dysplasie der Knorpelspangen der Segment- und Subsegmentbronchien gekennzeichnet ist.<ref name=Leiber></ref><ref name=Orpha>Eintrag zu Williams-Campbell-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref> Das Syndrom kann als Variante der Bronchomalazie angesehen werden.<ref name=pschy>Pschyrembel online</ref>
Die Namensbezeichnung (Eponym) bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1960, die australischen Pädiater Howard Williams und Peter Campbell.<ref> H. Williams, P. Campbell: Generalized bronchiectasis associated with deficiency of cartilage in the bronchial tree. In: Archives of disease in childhood. Band 35, April 1960, S. 182–191, doi:10.1136/adc.35.180.182, PMID 13844857, PMC 2012546 (freier Volltext).</ref>
Verbreitung
Die Häufigkeit (Inzidenz und Prävalenz) ist nicht bekannt. Ebenso fehlen Angaben zur Prognose. Es handelt sich um eine Orphan Disease.
Ursache
Es ist bislang nicht geklärt, ob es sich um eine vererbte Fehlbildung oder um die Folge einer Virusinfektion handelt. Eventuell ist auch eine Kombination beider Faktoren, also eine genetische Disposition in Zusammenwirken mit einer Virusinfektion, die Ursache.<ref name=Noriega>A. P. Noriega Aldave, D. William Saliski: The clinical manifestations, diagnosis and management of Williams-Campbell Syndrome. In: North American Journal of Medical Sciences. Band 6, Nummer 9, September 2014, S. 429–432, doi:10.4103/1947-2714.141620, PMID 25317385, PMC 4193147 (freier Volltext) (Review).</ref>
Pathophysiologie
Nach dem Euler-Liljestrand-Mechanismus führt ein Rückgang der Lungenbelüftung (Ventilation) zu einem Rückgang der Lungendurchblutung (Perfusion). Dadurch sinken das Herzzeitvolumen und die glomeruläre Filtrationsrate. Zusätzlich zur Lungeninsuffizienz kommt es so auch zur Herzinsuffizienz und zur Niereninsuffizienz.<ref>The Merck Manual, 20. Auflage, Merck Sharp & Dohme Corporation, Kenilworth, New Jersey, 2018, ISBN 978-0-911910-42-1, S. 419.</ref>
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:<ref name=Leiber/>
- meist bereits im frühen Kindesalter einsetzende chronische Bronchitis mit chronischem Husten, keuchender Atmung, Auswurf mit rezidivierender Pneumonie und Atemnot (Dyspnoe)
- Auslöser ist oft eine Masern- oder Adenovirusinfektion
- Im Verlauf können sich eine Zyanose, generalisierte sackförmige Bronchiektasien,<ref>Harrisons Innere Medizin, 20. Auflage, Thieme-Verlag, Berlin 2020, Band 3, ISBN 978-3-13-243524-7, S. 2465.</ref> Trommelschlegelfinger, ein Kleinwuchs, ein Emphysem, eine Lungenfibrose, ein Cor pulmonale sowie eine Kielbrust, eine Trichterbrust oder ein Fassthorax entwickeln.
Diagnose
Im Röntgenbild zeigt sich eine Überblähung der Lunge mit Kollaps der Bronchien bei der Ausatmung. Bei der Bronchografie bzw. Bronchoskopie sind Kaliberschwankungen der Bronchien 3. und 4. Ordnung während der Ein- und Ausatmung auffällig.<ref name=pschy/><ref name=Leiber/>
Zur Verlaufskontrolle eignen sich beim Lungenfacharzt die Lungenfunktionsprüfung, beim Kardiologen das Herzzeitvolumen (HZV) und bei der hausärztlichen Labordiagnostik die glomeruläre Filtrationsrate (GFR).
Differenzialdiagnose
Differenzialdiagnostisch abzugrenzen sind:<ref name=pschy/><ref name=Leiber/>
- Akute interstitielle Pneumonie (Hamman-Rich-Syndrom)
- Allergische bronchopulmonale Aspergillose
- Asthma bronchiale
- Bronchoektasien anderer Genese
- Bronchusstenose-Syndrom
- Kartagener-Syndrom
- Mukoviszidose
- Mykose der Lunge
- Wilson-Mikity-Syndrom (Blasenlungen-Syndrom)
Therapie
Eine kausale Behandlung ist nicht möglich. Die Therapie erfolgt symptomatisch mit β2-Sympathomimetika,<ref>Peter Reuter: Springer Klinisches Wörterbuch 2007|2008, 1. Auflage, Springer-Verlag, Heidelberg 2007, ISBN 978-3-540-34601-2, S. 1988.</ref> Antibiotika, Physiotherapie, Massage und Lagerungsdrainage. In schweren Fällen kann über eine Sauerstoff-Langzeittherapie sowie über eine Lungentransplantation nachgedacht werden.<ref>J. B. Orens, M. Estenne, S. Arcasoy, J. V. Conte, P. Corris, J. J. Egan, T. Egan, S. Keshavjee, C. Knoop, R. Kotloff, F. J. Martinez, S. Nathan, S. Palmer, A. Patterson, L. Singer, G. Snell, S. Studer, J. L. Vachiery, A. R. Glanville: International guidelines for the selection of lung transplant candidates: 2006 update – a consensus report from the Pulmonary Scientific Council of the International Society for Heart and Lung Transplantation. In: The Journal of Heart and Lung Transplantation. Band 25, Nummer 7, Juli 2006, S. 745–755, doi:10.1016/j.healun.2006.03.011, PMID 16818116.</ref>
Allgemein empfohlen werden eine Pneumokokkenimpfung, eine COVID-19-Impfung sowie jährliche Grippeschutzimpfungen.
Literatur
- D. Pauleit, B. Kreft, C. Rothert, H. Schild: Lungenveränderungen im hochauflösenden Spiral-CT beim Williams-Campbell-Syndrom. In: RöFo: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 165, Nummer 6, Dezember 1996, S. 589–591, doi:10.1055/s-2007-1015818, PMID 9026105.
- Werner Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. 2. Auflage, Band 2, S. 60, Springer-Verlag, Berlin und andere 1996, ISBN 3-540-60224-0.
Einzelnachweise
<references />
Weblinks
- BRONCHOMALACIA. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:153: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)
- Radiopaedia