Bloch-Sulzberger-Syndrom

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Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Das Bloch-Sulzberger-Syndrom oder Incontinentia pigmenti ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom vornehmlich der Haut, der Zähne, der Haare und Nägel mit einem X-chromosomal dominanten Erbgang. Die Erkrankung kann als Pigmentdermatose oder Form einer Ektodermalen Dysplasie angesehen werden.<ref name="Leiber">{{#ifexist:Vorlage:bibISBN/{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}} | {{bibISBN/{{#invoke:URIutil|plainISBN|3-541-01727-9}}

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Synonyme sind: Bloch-Siemens-Syndrom; Melanoblastosis cutis; Naevus pigmentosus systematicus; Melanosis corii degenerativa (Siemens); Melanoblastosis cutis linearis sive systematisata (Carol und Bour)

Die ersten Beschreibungen der Besonderheiten stammen vom Beginn des 20. Jahrhunderts. Der Zürcher Hautarzt Bruno Bloch (1878–1933) (Veröffentlichung im Jahre 1926<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>) und der New Yorker Hautarzt Marion Baldur Sulzberger (1895–1983) (Veröffentlichung im Jahre 1928<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>) haben ausführliche Darstellungen publiziert.

Vorkommen

Die Häufigkeit bei der Geburt wird mit etwa 1 zu 143.000 angegeben, bislang wurde über 1000 Betroffene berichtet.<ref>Radiopaedia</ref> Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.

Es besteht eine deutliche Gynäkotropie (weiblich:männlich von 20:1), da bei Jungen das Syndrom wegen des fehlenden intakten zweiten X-Chromosoms meist schon vorgeburtlich tödlich verläuft.<ref name="Orpha" /> Bei Mädchen kommt sie dagegen mit einer Häufigkeit von durchschnittlich 1:10.000 vor.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im IKBKG (NEMO)-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für einen NF-κB Inhibitor kodiert.<ref>{{#ifeq: incontinentia pigmenti | kurz | 308300 | Incontinentia pigmenti. }}{{#ifeq: incontinentia pigmenti | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}</ref> Die Mutationen treten in 10–25 % familiär und in mehr als 50 % als Neumutation auf, beim weiblichen Geschlecht handelt es sich in 65 % um eine Exon 4-10-Deletion.<ref name="Orpha" />

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Subtyp X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt der X-chromosomalen Suszeptibilität für Mykobakteriosen<ref>{{#ifeq:|ID|319605| Eintrag zu {{#if:Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal|Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal|Bloch-Sulzberger-Syndrom}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref><ref>{{#ifeq: immundeficiency 33 | kurz | 300636 | Immundeficiency 33. }}{{#ifeq: immundeficiency 33 | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}</ref> und dem OLEDAID-Syndrom.

Datei:Maculae Bloch-Sulzberger syndrome.jpg

Incontinentia pigmenti entlang der Blaschko-Linien bei einem dreijährigen Mädchen

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" /> Die Krankheit äußert sich in zahlreichen Pigmentflecken auf der Haut, Störungen der Fingernägel, Haare und Zähne (Zapfenzahn, Hypodontie, Mikrodontie), sowie Fehlbildungen im Zentralnervensystem. Die Veränderungen verursachen in unterschiedlichem Maße Wachstumsstörungen und Behinderungen. Die Mädchen bzw. Frauen erblinden oft und bekommen Epilepsie; z. B. haben Mädchen mit Bloch-Sulzberger-Syndrom ein überdurchschnittlich hohes Risiko, ein West-Syndrom (BNS-Epilepsie) zu entwickeln.

Hauptkriterien<ref name="gene">Angela E Scheuerle, Matilde Valeria Ursini: Incontinentia Pigmenti. Synonym: Bloch-Sulzberger Syndrome. In: M. P. Adam, J. Feldman, G. M. Mirzaa et al. (Herausgeber): GeneReviews®, 2024</ref> sind die Hautveränderungen mit klinisch verschiedenen Stadien:

Bullöses Stadium I kurz nach der Geburt mit bullösem Erythem und vesikulären Exanthem entlang der Blaschko-Linien (an den Extremitäten linear, am Körperstamm und Kopf wirbelförmig) (Stadium I kann bei Fieber erneut auftreten)
Verruköses Stadium II nach einigen Monaten mit warzenartigen Plaques
Hyperpigmentiertes Stadium III nach weiteren Monaten am häufigsten am Stamm und an den Gliedmaßen auf, kann bis in das Erwachsenenalter fortbestehen
Hypopigmentiertes Stadium IV ab Adoleszenz mit haarlosen Bereichen, bevorzugt an den Beinen

Nebenkriterien sind:<ref name="gene" /> Zahnanomalien, Alopezie, Nageldystrophie; Veränderungen der Retina, positive Familienanamnese und zusätzlich Veränderungen des Zentralnervensystems.<ref>emedicine:Neurologic Manifestations of Incontinentia Pigmenti</ref> Etwa 2/3 der Betroffenen sind neurologisch unauffällig.

Diagnostik

Die typischen Hautläsionen im Verlauf und die Genanalyse sichern die Diagnose. Leukozytose und Eosinophilie können auftreten. Bei der Gewebeuntersuchung (Histologie) finden sich im Stadium I eosinophile schwammige Blasen, im Stadium II Hyperkeratose und Akanthose mit dyskeratotischen Keratinozyten, im Stadium III: Melanin-Ablagerungen in der Dermis.

Differentialdiagnostik

Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:

je nach Stadium der Erkrankung auch Bullöse Impetigo, Epidermolysis bullosa oder Varizellen (Stadium I), Warzen, Molluscum contagiosum und Epidermal-Naevus-Syndrom (Stadium II).<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

Therapie

Die Behandlung erfolgt symptomatisch.<ref name="Orpha" />

Prognose

Die Lebenserwartung ist normal. Liegen keine Fehlbildungen des Gehirns vor, kann eine normale Entwicklung erwartet werden.<ref name="Orpha" />

Literatur

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Weblinks

Einzelnachweise

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