Goldenhar-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Goldenhar-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung mit den Hauptmerkmalen eines vergrößerten, zurückliegenden oder fehlenden Auges (oculus), einer Fehlbildung der Ohrmuschel (auricula) mit nicht ausgebildetem Gehörgang, einer einseitigen Wachstumsstörung des Gesichtes, einem zur erkrankten Seite verschobenen Kinn, einseitig höher stehendem Mundwinkel, und Veränderungen an den Wirbelkörpern (corpora vertebrae).<ref name="Orpha">Eintrag zu Goldenhar-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref> Das Syndrom wird jetzt als Teil des Okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums angesehen.<ref>Eintrag zu Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der zusammenfassenden Beschreibung im Jahre 1952 durch den belgisch-US-amerikanischen Augenarzt und Allgemeinmediziner Maurice Goldenhar (1924–2001).<ref>Ole Daniel Enersen: Goldenhar's syndrome (Memento vom 12. November 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref><ref>M. Goldenhar: Associations malformatives de l’oeil et de l’oreille, en particulier le syndrome dermoïde epibulbaire-appendices auriculaires-fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale. In: Journal de génétique humaine. Band 1, Genève 1952, S. 243–282.</ref> Sie wird mitunter<ref name="OMIM">Hemifacial microsomia. In: . (englisch)</ref> synonym für die Hemifaziale Mikrosomie verwendet, bei welcher jedoch weder eine Beteiligung innerer Organe noch der Wirbelsäule vorliegt.<ref>Genetics Home References</ref><ref>Eintrag zu Mikrosomie, hemifaziale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Goldenhar-Symptomenkomplex, Goldenhar-Gorlin-Syndrom, Okulo-aurikuläres Syndrom, Oculo-auriculo-vertebrale Dysplasie; , abgekürzt OAV.

Vorkommen

Das männliche Geschlecht ist im Verhältnis 3 zu 2 häufiger betroffen.<ref name="Orpha" /> Die Inzidenz des Goldenhar-Syndroms liegt zwischen 1:3.000 bis 1:5.000.

Ursachen

Der Erkrankung liegen bei einem Teil der Betroffenen Mutationen am Genort 14q32 zugrunde.<ref name="OMIM" /> Die meisten Fälle von OAV treten als Spontanmutation auf, autosomal-dominanter Erbgang, aber auch autosomal-rezessive Vererbung wurden beschrieben.<ref name="Orpha" />

Die genaue Entstehung des Goldenhar-Syndroms ist nicht vollständig geklärt. Es handelt sich wahrscheinlich um eine Unterbrechung der Blutversorgung oder Blutungen in den Geweben, die sich später zu Ohren und Kiefer entwickeln, in der Embryonalzeit (30. bis 45. Tag). Es entstehen hierdurch Entwicklungsstörungen im Bereich des ersten und zweiten Kiemenbogens und der ersten Schlundtasche. Die Schwere der Symptome ist abhängig vom Zeitpunkt und dem Ausmaß der Schädigung. Es gibt bei einigen Fällen auch Hinweise auf eine genetische Ursache, allerdings treten die meisten Fälle sporadisch auf. Das Risiko eines Patienten mit Goldenhar-Syndrom, dieses an seine Nachkommen weiterzuvererben, ist sehr gering. Verschiedene Umweltfaktoren werden als Ursache diskutiert, auch Drogenmissbrauch, Einnahme von Kokain, Thalidomid, Vitamin A, Tamoxifen und mütterlicher Diabetes.<ref name="Orpha" />

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref></ref><ref name="Orpha" />

• meist streng einseitige Befunde
• Gesichtsasymmetrie, Hypoplasie einer Unterkieferhälfte
• Ohren: Ohrhypoplasie, Ohranhängsel, Mikrotie, Anotie, Schallleitungsschwerhörigkeit
• Auge: epibulbäres Dermoid, Lipodermoide
• Fehlbildungen der oberen Halswirbelsäule: Fehlen von Wirbeln, Spaltbildungen, Hemivertebrae, Fusionen
• Kyphose, Skoliose
• Herzfehler, Ösophagusatresie, Rippendefekte
• Uterushypoplasie, ipsilaterale Nierenagenesie

Weitere Symptome können Hörprobleme, eingeschränkte Mimik, einseitig verkleinerte Zunge, Ankylosen der Halswirbelsäule, Kiefer-/Lippen-/Gaumenspalten oder erhöhte Allergieneigung sein.

Behandlung

Die Behandlung zielt auf eine Korrektur des Kiefers auf der betroffenen Seite durch einen Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgen, Wiederherstellung des äußeren Ohrs und Aufbau der Wange.<ref name="Orpha" />

Differential-Diagnose

Abzugrenzen ist unter anderem das Juberg-Hayward-Syndrom, das Delleman-Syndrom sowie das Nager-Syndrom.

Weblinks

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Commons: Goldenhar-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

Einzelnachweise

<references />