Chromosom 17 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 17

Chromosom 17 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein gesunder Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Entschlüsselung des Chromosoms 17

Das Chromosom 17 besteht aus 78,8 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 17 enthält etwa 2,5 bis 3 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 17 befinden sich zwischen 1200 und 1500 Gene.<ref><templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20070630182545

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       }}
  }}, Stand vom 29. Februar 2008</ref> Bisher sind 1217 davon bekannt.<ref>ensembl.org, Chromosome 17, abgerufen am 21. März 2008</ref>

Das Chromosom 17 hat die zweithöchste Gendichte der menschlichen Chromosomen.<ref>M. C. Zody u. a.: DNA sequence of human chromosome 17 and analysis of rearrangement in the human lineage. In: Nature, 440/2006, S. 1045–9. PMID 16625196.</ref>

Bekannte Gene auf dem Chromosom 17

Das Chromosom 17 enthält unter anderem folgende Gene:

Heterochromatin Protein 1: Heterochromatin Protein 1
MAPT: Tau-Protein
G-CSF: Granulozyten-Kolonie stimulierender Faktor
p53: Tumorsuppressorprotein p53
SHBG: Sexualhormon-bindendes Globulin
H3F3B: H3 Histon 3B
Saures Gliafaserprotein: GFAP, Glial fibrillary acidic protein
SRP68: Signal Recognition Particle 68kDa
BRIP-1
BIRC5: Survivin
Cytoglobin
Glykoprotein Ib-alpha
BRCA1
Transkriptionsfaktor 2 (TCF-2, HNF2B)
Peptid YY
Pankreatisches Hormon
COL1A1: Kollagen Typ I, Alpha 1

Medizinische Bedeutung

Datei:Human male karyotpe high resolution.jpg

Die 46 Chromosomen des Menschen

Mit den auf dem Chromosom 17 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:<ref>Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 17., Stand: 29. Februar 2008</ref>

Alexander-Krankheit
Andersen-Tawil-Syndrom
Bernard-Soulier-Syndrom
Brustkrebs (siehe: BRCA1)
Canavan-Krankheit
Carney-Komplex
Cystinose
Fanconi-Anämie<ref>B. Frank u. a.: BRIP1 (BACH1) variants and familial breast cancer risk: a case-control study. In: BMC Cancer, 7/2007, S. 83, PMID 17504528.</ref>
Frontotemporale Demenz
Li-Fraumeni-Syndrom
Miller-Dieker-Syndrom
Mikroduplikationssyndrom 17p11.2
Naegeli-Syndrom
MODY Typ 5
Morbus Charcot-Marie-Tooth
Neurofibromatose Typ 1
Osteogenesis imperfecta
Silver-Russell-Syndrom
Sjögren-Larsson-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
unipolare Depressionen
Usher-Syndrom
Variables Immundefektsyndrom

Literatur

F. Gilbert: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 17. In: Genet Test, 2/1999, S. 357–81. PMID 10464617

Weblinks

Ensembl – Chromosom 17 (englisch)
MedlinePlus – Chromosome 17 (englisch)
Die Genkarte des Chromosoms 17 (englisch)
Die Genkarte des Chromosoms 17 mit den dazugehörigen Krankheiten bzw. Syndromen (englisch)
Analyse der Bausteine des Erbguts von Tumorzellen, Universität Heidelberg

Einzelnachweise

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