Methylmalonazidurien
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Methylmalonazidurien, auch Methylmalonazidämien genannt, sind eine Gruppe erblicher Stoffwechselstörungen, die den Körper daran hindern, Proteine und Fette ordnungsgemäß abzubauen.<ref name=":4">{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Methylmalonic acidemia|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Methylmalonic acidemia}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://medlineplus.gov/genetics/condition/methylmalonic-acidemia/%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Methylmalonic acidemia}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://medlineplus.gov/genetics/condition/methylmalonic-acidemia/}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Methylmalonic acidemia}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:MedlinePlusUnited States National Library of Medicine{{#if: 2024-04-30 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
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Bei Methylmalonazidurien gibt es unterschiedliche Diagnosen, Behandlungsanforderungen und Prognosen, die von der spezifischen genetischen Mutation abhängen, die die vererbte Form der Störung verursacht.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>
Die ersten Symptome können bereits ab dem ersten Lebenstag auftreten bis hin erst im Erwachsenenalter.<ref name=":5">{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> Die Symptome können von leicht bis lebensbedrohlich reichen.<ref name=":4" /> Einige Formen können zum Tod führen, wenn sie nicht diagnostiziert oder behandelt werden.
Methylmalonazidurien treten in gleicher Häufigkeit über ethnische Grenzen hinweg auf.<ref name=":0">{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:About Methylmalonic Acidemia|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=About Methylmalonic Acidemia}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/MMA-Study-General-Information%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=About Methylmalonic Acidemia}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/MMA-Study-General-Information}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=About Methylmalonic Acidemia}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:National Human Genome Research InstituteU.S. National Institutes of Health{{#if: 2015-11-03 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
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Symptome und Anzeichen
Je nach betroffenem(n) Gen(en) und Mutation können die vorliegenden Symptome von leicht bis lebensbedrohlich reichen.
- Azidose<ref name=":7">{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Acidemia, Methylmalonic|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Acidemia, Methylmalonic}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://rarediseases.org/rare-diseases/acidemia-methylmalonic/%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Acidemia, Methylmalonic}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://rarediseases.org/rare-diseases/acidemia-methylmalonic/}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Acidemia, Methylmalonic}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:NORD (National Organization for Rare Disorders){{#if: 2015-10-29 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
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- Schlaganfall<ref name=":6" />
- Entwicklungsverzögerungen<ref name=":6" /><ref name=":7" /><ref name=":11" />
- Dysmorphie<ref name=":8" /><ref name=":9" />
- Enzephalopathie, progressiv<ref name=":6" />
- Gedeihstörung<ref name=":6" /><ref name=":7" /><ref name=":11" />
- Magen-Darm-Störungen<ref name=":8" /><ref name=":9" />
- Hepatomegalie<ref name=":7" /><ref name=":11" />
- Hyperammonämie<ref name=":7" />
- Hyperglycinämie<ref name=":7" /> / Hyperglycinurie<ref name=":7" />
- Hypoglykämie<ref name=":7" />
- Muskelhypotonie<ref name=":7" /><ref name=":11" />
- Infektionen, wiederkehrend<ref name=":6" />
- Ketonämie<ref name=":7" /> / Ketonurie<ref name=":7" />
- Nierenversagen<ref name=":6" /><ref name=":11" />
- Lethargie<ref name=":6" /><ref name=":7" /><ref name=":11" />
- Niedrige Konzentrationen an roten Blutzellen, weißen Blutzellen und Blutplättchen<ref name=":7" />
- Gedächtnisprobleme<ref name=":10" />
- Pankreatitis<ref name=":11" />
- Atemstörung<ref name=":7" />
- Sprachverzögerung<ref name=":10" />
- Krampfanfall<ref name=":6" /><ref name=":7" />
- Schlaganfall<ref name=":6" />
- Erbrechen<ref name=":6" /><ref name=":7" /><ref name=":11" />
In der Regel sind Methylmalonazidurien bei der Geburt nicht erkennbar, da sich die Symptome erst zeigen, wenn dem Säugling Proteine zugeführt werden.<ref name=":6" /> Daher treten die Symptome in der Regel irgendwann im ersten Lebensjahr auf.<ref name=":1">{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> Es gibt jedoch auch Methylmalonazidurien, die erst im Erwachsenenalter Symptome entwickeln.<ref name=":5" />
Ursache
Genetisch
Methylmalonazidurien werden autosomal rezessiv vererbt, das heißt, das defekte Gen befindet sich auf einem Autosom, und es müssen zwei Kopien des Gens – eine von jedem Elternteil – vererbt werden, um von der Störung betroffen zu sein. Die Eltern eines Kindes mit einer autosomal rezessiv vererbten Störung sind Träger einer Kopie des defekten Gens, sind aber in der Regel nicht von der Störung betroffen. Eine Ausnahme bildet die Methylmalonazidurie mit Homocystinurie, cblX-Typ, die auf Varianten im HCFC1-Gen zurückzuführen ist und X-chromosomal rezessiv vererbt wird.<ref name=":12">Manoli I, Sloan JL, Venditti CP.: Isolated Methylmalonic Acidemia. 2005 Aug 16. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1231/</ref>
Im Folgenden sind Genotypen aufgeführt, die für isolierte Methylmalonazidurien verantwortlich sind:<ref name=":12" />
| Gen | Typ | OMIM | Bezeichnung | Prävalenz | Manifestationsalter | |||||||||||
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Methylmalonazidurie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel | <1:1.000.000<ref name=":13">{{#ifeq:|ID|308425|
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0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Orphanet}} | template= Vorlage:Orphanet
}}{{#invoke:TemplatePar|check |
all= ID= Name= | opt= Abruf= Format= | 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Orphanet}} | template= Vorlage:Orphanet
}}</ref> |
Kindesalter, Kleinkindalter<ref name=":13" /> | |
| MMAA | cblA | kurz | 251100 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} | all= | opt= ID= Name= 1= 2= | 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} | errNS= 0 | template= Vorlage:OMIM
}} |
Methymalonazidurie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA | <1:1.000.000<ref name=":14">{{#ifeq:|ID|79310|
Eintrag zu {{#if:Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA|Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA|Methylmalonazidurien}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }} |
0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Orphanet}} | template= Vorlage:Orphanet
}}{{#invoke:TemplatePar|check |
all= ID= Name= | opt= Abruf= Format= | 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Orphanet}} | template= Vorlage:Orphanet
}}</ref> |
Kindesalter<ref name=":14" /> |
| MMAB | cblB | kurz | 251110 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} | all= | opt= ID= Name= 1= 2= | 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} | errNS= 0 | template= Vorlage:OMIM
}} |
Methymalonazidurie, Vitamin B12-sensible, Typ cblB | ID|79311|
Eintrag zu {{#if:Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB|Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB|Methylmalonazidurien}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }} |
0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Orphanet}} | template= Vorlage:Orphanet
}}{{#invoke:TemplatePar|check |
all= ID= Name= | opt= Abruf= Format= | 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Orphanet}} | template= Vorlage:Orphanet
}}</ref> | |
| MMADHC | cblDv2 | kurz | 277410 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} | all= | opt= ID= Name= 1= 2= | 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} | errNS= 0 | template= Vorlage:OMIM
}} |
Methylmalonazidurie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2 | ||||||||
| MMUT | mut0 | {{#ifeq: kurz | kurz | 251000 | kurz. }}{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} | all= | opt= ID= Name= 1= 2= | 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} | errNS= 0 | template= Vorlage:OMIM
}} |
Methymalonazidurie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 | ID|289916|
Eintrag zu {{#if:Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0|Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0|Methylmalonazidurien}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }} |
0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Orphanet}} | template= Vorlage:Orphanet
}}{{#invoke:TemplatePar|check |
all= ID= Name= | opt= Abruf= Format= | 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Orphanet}} | template= Vorlage:Orphanet
}}</ref> | |
| mut- | Methymalonazidurie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- | ID|79312|
Eintrag zu {{#if:Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-|Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-|Methylmalonazidurien}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }} |
0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Orphanet}} | template= Vorlage:Orphanet
}}{{#invoke:TemplatePar|check |
all= ID= Name= | opt= Abruf= Format= | 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Orphanet}} | template= Vorlage:Orphanet
}}</ref> |
Der Typ mut kann weiter in die Subtypen mut0 und mut- unterteilt werden, wobei mut0 durch einen vollständigen Mangel an Methylmalonyl-CoA-Mutase und schwerere Symptome und mut- durch eine verringerte Mutase-Aktivität gekennzeichnet ist.<ref name=":0" />
Darüber hinaus sind auch die folgenden Gene für Methylmalonazidurien verantwortlich:<ref name=":12" /><ref name=":28">{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Methylmalonic Aciduria Gene Panel, Varies|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Methylmalonic Aciduria Gene Panel, Varies}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/608021%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Methylmalonic Aciduria Gene Panel, Varies}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/608021}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Methylmalonic Aciduria Gene Panel, Varies}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:Mayo Clinic LaboratoriesMayo Foundation for Medical Education and Research{{#if: 2024-05-26 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
| )
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| )}}}}}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}}}{{#if:https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/608021%7C{{#if:{{#invoke:URLutil%7CisResourceURL%7C1=https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/608021}}%7C%7C}}}}{{#if:Methylmalonic Aciduria Gene Panel, Varies|{{#if:{{#invoke:WLink|isValidLinktext|1=Methylmalonic Aciduria Gene Panel, Varies|lines=0}}||}}}}{{#if: Mayo Clinic Laboratories| In: {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Mayo Clinic Laboratories}}}}{{#if: Mayo Foundation for Medical Education and Research| Mayo Foundation for Medical Education and Research{{#if: |,|{{#if: 2024-05-26 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||,}}}}}}}}{{#if: | {{#if:{{#invoke:DateTime|format|{{{datum}}}|noerror=1}}
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Autosomal-rezessive intellektuelle Entwicklungsstörung 69 |
Ernährungsbedingt
Auch wenn er nicht immer mit den vererbten Varianten in Verbindung gebracht wird, kann ein schwerer ernährungsbedingter Vitamin-B12-Mangel ebenfalls zu einem Syndrom mit den gleichen Symptomen und Behandlungen führen wie die genetisch bedingten Methylmalonazidurien.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> Methylmalonyl-CoA benötigt Vitamin B12 zur Bildung von Succinyl-CoA. Wenn die Menge an B12 für die Umwandlung des Cofaktors Methylmalonyl-CoA in Succinyl-CoA nicht ausreicht, führt die Anhäufung von ungenutztem Methylmalonyl-CoA schließlich zur Methylmalonazidurie. Diese Diagnose wird häufig als Indikator für einen Vitamin-B12-Mangel im Serum verwendet.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Vitamin B12 deficiency - The methylmalonic aciduria connection|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Vitamin B12 deficiency - The methylmalonic aciduria connection}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:http://www.biology.arizona.edu/biochemistry/problem_sets/b12/04t.html%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Vitamin B12 deficiency - The methylmalonic aciduria connection}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=http://www.biology.arizona.edu/biochemistry/problem_sets/b12/04t.html}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Vitamin B12 deficiency - The methylmalonic aciduria connection}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:The Biology ProjectDepartment of Biochemistry and Molecular Biophysics, The University of Arizona2000-01-31{{#if: 2024-05-29 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
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Pathophysiologie
Bei Methylmalonazidurien ist der Körper nicht in der Lage richtig abzubauen:
- die essentiellen Aminosäuren: Methionin, Valin, Threonin und Isoleucin<ref name=":24">{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>
- Propionsäure aus der intestinalen Fermentation<ref name=":24" />
- ungeradzahlige Fettsäuren<ref name=":24" />
- Cholesterin-Seitenkette<ref name=":24" />
Infolgedessen sammelt sich Methylmalonsäure in Flüssigkeiten und Geweben an. Den Betroffenen fehlen entweder funktionelle Kopien oder ausreichende Mengen eines oder mehrerer der folgenden Enzyme:<ref name=":7" /><ref name=":11" /><ref name=":10" />
- Methylmalonyl-CoA-Mutase (MUT)
- Acyl-CoA-Synthetase-Familienmitglied 3 (ACSF3)
- Methylmalonyl-CoA-Epimerase (MCEE)
- Enzyme, die an der Adenosylcobalamin-Synthese beteiligt sind
Diese werden im Folgenden kurz vorgestellt:
Methylmalonyl-CoA-Mutase
Es wird geschätzt, dass bis zu 60 % der isolierten Methylmalonaziduriefälle auf ein mutiertes MMUT-Gen zurückzuführen sind, das für das Protein Methylmalonyl-CoA-Mutase kodiert. Dieses Enzym ist für die Verstoffwechselung von potenziell toxischen Derivaten des Abbaus der oben genannten Aminosäuren und Fette, vor allem Cholesterin, verantwortlich,<ref name=":11" /> insbesondere wandelt dieses Enzym Methylmalonyl-CoA in Succinyl-CoA um.<ref name=":2" /> Ohne dieses Enzym hat der Körper keine Möglichkeit, Methylmalonsäure und verwandte Verbindungen zu neutralisieren oder zu entfernen. Die Wirkung dieses Enzyms kann auch durch Mutationen in den Genen MMAA, MMAB und MMADHC beeinträchtigt werden, von denen jedes für ein Protein kodiert, das für die normale Funktion der Methylmalonyl-CoA-Mutase erforderlich ist.<ref name=":11" />
Acyl-CoA-Synthetase-Familienmitglied 3
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Methylmalonyl-CoA-Epimerase
Mutationen im MCEE-Gen, das für das Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Protein kodiert, das auch als Methylmalonyl-Racemase bezeichnet wird, führen zu einer viel milderen Form der Erkrankung als die verwandte Variante der Methylmalonazidurie vom Typ mut. Wie die Mutase hat auch die Epimerase die Aufgabe, dieselben Substanzen abzubauen, allerdings in einem deutlich geringeren Ausmaß als die Mutase.<ref name=":11" /> Die phänotypischen Unterschiede, die durch einen Mangel der Epimerase im Gegensatz zur Mutase verursacht werden, sind so gering, dass in der medizinischen Fachwelt darüber diskutiert wird, ob dieser genetische Mangel als Störung oder klinisches Syndrom angesehen werden kann.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:METHYLMALONYL-CoA EPIMERASE DEFICIENCY|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=METHYLMALONYL-CoA EPIMERASE DEFICIENCY}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://omim.org/entry/251120%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=METHYLMALONYL-CoA EPIMERASE DEFICIENCY}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://omim.org/entry/251120}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=METHYLMALONYL-CoA EPIMERASE DEFICIENCY}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:Online Mendelian Inheritance in ManJohns Hopkins University{{#if: 2024-05-04 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
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Adenosylcobalamin
Auch als Vitamin B12 bekannt, ist diese Form von Cobalamin ein notwendiger Cofaktor der Methylmalonyl-CoA-Mutase. Selbst bei einer funktionsfähigen Version des Enzyms in physiologisch normalen Mengen kann die Mutase nicht funktionieren, wenn B12 nicht in diese aktive Form umgewandelt werden kann.<ref name=":11" />
Diagnose
Neugeborenenscreening
Aufgrund der Schwere und der Schnelligkeit, mit der diese Stoffwechselstörung zu Komplikationen führen kann, wenn sie nicht diagnostiziert wird, ist das Screening auf Methylmalonazidurien häufig Bestandteil des Neugeborenenscreenings.<ref name=":6" /><ref>Kimberly G Lee. "Newborn screening tests". MedlinePlus Medical Encyclopedia. Division of Neonatology, Medical University of South Carolina. Abgerufen am 26. April 2016.</ref> Zu diesem Zweck wird im Alter von 24–48 Stunden ein Trockenbluttest für unter anderem den Parameter Propionylcarnitin (C3) durchgeführt, um isolierte Methylmalonazidurien zu entdecken.<ref name=":12" /><ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Newborn Screening Process|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Newborn Screening Process}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://newbornscreening.hrsa.gov/newborn-screening-process%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Newborn Screening Process}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://newbornscreening.hrsa.gov/newborn-screening-process}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Newborn Screening Process}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:Health Resources and Services Administration{{#if: 2024-05-11 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
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Aufgrund normaler Propionylcarnitinwerte und asymptomatischer Symptome zum Zeitpunkt der Testung rutscht die – vermutlich häufigste Form der Methylmalonazidurie – CMAMMA durch das Neugeborenenscreening.<ref name=":10" /><ref name=":12" /> Die autosomal-rezessive intellektuelle Entwicklungsstörung 69 weist ebenfalls normale Propionylcarnitinwerte auf.<ref name=":12" /> Des Weiteren kann eine Methylmalonazidurie mit Homocystinurie vom Typ cblC, ebenfalls durchrutschen, wenn sie leicht und mit später Manifestation ist.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:Manoli, I|Manoli, I: }}{{#if:|{{#if:Organic acidurias – I|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Organic acidurias – I}}]{{#if:PDF| (PDF)}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.simd.org/MBG-CCSS/2023-09-15/Manoli_MMA_Cbl_MBG_CCSS_09_15_2023_Final.pdf%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Organic acidurias – I}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.simd.org/MBG-CCSS/2023-09-15/Manoli_MMA_Cbl_MBG_CCSS_09_15_2023_Final.pdf}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Organic acidurias – I}}}}]}}{{#if:PDF| (PDF{{#if:Society for Inherited Metabolic Disorders2023-09-15{{#if: 2024-05-27 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
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Routine- und biochemische Labortests
Aufgrund der Unfähigkeit, Aminosäuren vollständig abbauen zu können, wird das Nebenprodukt der Eiweißverdauung, die chemische Verbindung Methylmalonsäure, in unverhältnismäßig hoher Konzentration im Blut und Urin der Betroffenen gefunden. Diese abnormen Werte werden als Hauptdiagnosekriterien für die Diagnose der Stoffwechselstörung verwendet. In der Regel wird die Stoffwechselstörung durch eine Urinanalyse oder ein Blutbild festgestellt.<ref name=":1" /> Erhöhte Werte von Ammoniak, Glycin und Ketonkörpern können auch im Blut und Urin vorhanden sein.<ref name=":7" />
Hinsichtlich erhöhter Methylmalonsäurewerte lässt sich eine kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie (CMAMMA) von einer klassischen Methylmalonazidurie labortechnisch schnell durch die Berechnung des Verhältnisses von Malonsäure zu Methylmalonsäure im Blutplasma unterscheiden, eine Berechnung mit Werten aus dem Urin ist dagegen ungeeignet.<ref name=":3">{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> Aus dem Verhältnis lässt sich dann auch ablesen, ob eine CMAMMA (mehr Methylmalonsäure als Malonsäure) oder eine Malonazidurie (mehr Malonsäure als Methylmalonsäure) vorliegt.<ref name=":3" /><ref name=":8">{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref><ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>
Vitamin-B12-Ansprechbarkeitstest
Der Test wird zur weiteren Differentialdiagnose und zur Überprüfung der Wirksamkeit einer Vitamin-B12-Behandlung verwendet, wodurch unnötige Injektionen (von Vitamin B12) bei Kindern vermieden werden können.<ref name=":30">{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> Zur besseren Vergleichbarkeit und Interpretation von verschiedenen Patientenberichten haben Fowler et al. ein Protokoll für einen standardisierten Vitamin-B12-Ansprechbarkeitstest (in vivo) entwickelt:<ref name=":30" />
- Person ist stoffwechselstabil und seit mindestens einem Monat unter der gleichen Behandlung. Angabe der jeweiligen Energie- und Proteinzufuhr.
- Vitamin B12 mindestens einen Monat vorher absetzen. Bei einer Verschlechterung abbrechen und die Verabreichung von Vitamin B12 wieder aufnehmen.
- Sammeln von Urin von 3 verschiedenen Tagen für den Ausgangswert. Wenn der Test empfindlich genug ist, können auch Blutplasmakonzentrationen verwendet werden.
- Intramuskuläre Injektion von 1 mg Hydroxocobalamin an 3 aufeinanderfolgenden Tagen.
- Nach der Injektion werden 10 Tage lang an abwechselnden Tagen Urin- oder Plasmaproben gesammelt.
- Die Urin- oder Plasmaproben sollten im gleichen Durchgang mittels GCMS analysiert werden.
- Wenn die mittlere Urin- oder Plasmakonzentration von Methylmalonsäure um mehr als 50 % abnimmt, spricht die Person auf Vitamin B12 an.
Darüber hinaus kann das Ansprechen auf Vitamin B12 auch in vitro getestet werden.<ref name=":12" /><ref name=":30" /> Dies kann einige Erkenntnisse liefern, aber es kann nicht immer das Ansprechenverhalten auf Vitamin B12 in vivo korrekt vorhersagen.<ref name=":12" />
Molekular genetische Untersuchung
Die endgültige Diagnose wird durch molekulargenetische Tests bestätigt, wenn biallelische pathogene Varianten in dem/den betroffenen Gen(en) gefunden werden. Aufgrund ihrer hohen Sensitivität, leichten Zugänglichkeit und Nichtinvasivität ersetzen molekulargenetische Tests in den meisten Fällen Enzymtests.<ref name=":12" /> Hierzu gibt es spezifische Multigenpanels für Methylmalonazidurien, aber die getesteten Gene können von Labor zu Labor variieren und können vom Kliniker an den individuellen Phänotyp angepasst werden.<ref name=":12" /><ref name=":28" /> Die in diesen Panels verwendeten molekulargenetischen Methoden reichen von der Sequenzanalyse über die Deletions-/Duplikationsanalyse bis hin zu anderen, nicht auf Sequenzierung basierenden Tests, aber in der überwiegenden Mehrheit der Fälle wird die Diagnose durch Sequenzanalyse gestellt.<ref name=":12" />
Darüber hinaus sind molekulargenetische Tests notwendig, um Verdachtsdiagnosen zu überprüfen und Fehldiagnosen korrigieren zu können, die eventuell durch irreführende Symptome und Ergebnisse des Vitamin-B12-Ansprechbarkeitstestes zustande gekommen sind.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>
Sonstige
Der Verdacht auf eine Methylmalonazidurie kann sich auch durch eine CT- oder MRT-Untersuchung, allerdings sind diese Tests keineswegs spezifisch und erfordern eine klinische und metabolische Korrelation.<ref name=":6" />
| Methylmalonsäurewerte | Homocysteinwerte | Differentialdiagnose | Nächste Diagnostik | Vitamin-B12-Ansprechbarkeit (in vivo) | Differentialdiagnose | Nächste Diagnostik | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Methylmalonsäurewerte | Homocysteinwerte | ||||||
| Sehr hoch | Normal | mut0, mut-, cblA, cblB, cblDv2 | Vitamin-B12-Ansprechbarkeit (in vivo) | kein Ansprechen | mut0, mut-, cblB | Molekulargenetische Untersuchung, 14C-Propionat-inkorporation, Cobalaminkompensationsstudien | |
| Ansprechen (Reduzierung von >50 % oder normale Werte) | cblA, cblB, cblDv2, mut-? | ||||||
| Hoch | MCEE, TcblR, SUCLG1/A2, CMAMMA, MMSDH und andere | Vitamin-B12-Ansprechbarkeit (in vivo), Enzymtest, Molekulargenetische Untersuchung | kein Ansprechen | MCEE, CMAMMA und andere | |||
| Ansprechen (Reduzierung von >50 % oder normale Werte) | TcblR | ||||||
| Hoch | cblC,cbID, cblF, cblJ, cbIX, TC-II, TcbIR, B12-Mangelsyndrome | Vitamin-B12-Ansprechbarkeit (in vivo) | Hoch oder normal | Hoch oder normal | cblC,cbID, cblF, cblJ | ||
| Normal | Normal | TC-II, TcbIR, B12-Mangelsyndrome | |||||
| Falsch positiv, mütterlicher B12-Mangel | |||||||
Behandlung
Diätetik
In erster Linie beruht die Behandlung aller Formen dieser Erkrankung auf einer eiweißarmen Ernährung und, je nach Variante der Erkrankung, auf verschiedenen Nahrungsergänzungsmitteln.
Zudem sprechem alle Varianten auf das Levo-Isomer von Carnitin an, da bei den Betroffenen durch den unsachgemäßen Abbau der betroffenen Substanzen ein Carnitinmangel entsteht. Carnitin hilft auch bei der Entfernung von Acyl-CoA, welches sich bei eiweißarmer Ernährung häufig ansammelt, indem es in Acyl-Carnitin umgewandelt wird, das mit dem Urin ausgeschieden werden kann.
Einige Formen der Methylmalonazidurie sprechen auf Cobalamin an, obwohl sich eine Cyanocobalaminsupplementierung bei einigen Formen als nachteilig erweisen könnte.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> Es wurde festgestellt, dass die Methylmalonazidurie-Typen cblA und cblB auf Vitamin B12 ansprechen. Dagegen sind mut0 und mut- nicht auf Vitamin B12 ansprechende Typen.<ref>{{#ifeq:|ID|79312| Eintrag zu {{#if:Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-|Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-|Methylmalonazidurien}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref><ref>{{#ifeq:|ID|289916| Eintrag zu {{#if:Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0|Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0|Methylmalonazidurien}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>
Wenn der Betroffene sowohl auf Cobalamin- als auch auf Carnitinpräparate anspricht, dann kann es für diesen möglich sein Nahrungsmittel mit geringen Mengen der problematischen Aminosäuren Isoleucin, Threonin, Methionin und Valin aufzunehmen, ohne eine Stoffwechselentgleisung zu bekommen.<ref name=":6" />
Transplantation
Eine extremere Behandlung ist die Nieren- oder Lebertransplantation von einem Spender, der nicht an der Krankheit leidet. Die fremden Organe produzieren dann eine funktionsfähige Version der defekten Enzyme und bauen die Methylmalonsäure ab, jedoch gelten alle Nachteile einer Organtransplantation auch in dieser Situation.<ref name=":6" /> Es gibt Hinweise darauf, dass das Zentralnervensystem Methylmalonyl-CoA in einem vom Rest des Körpers isolierten System verstoffwechseln kann. Wenn dies der Fall ist, dann kann eine Transplantation die neurologischen Auswirkungen der Methylmalonsäure vor der Transplantation nicht rückgängig machen oder eine weitere Schädigung des Gehirns durch fortgesetzte Anhäufung verhindern.<ref name=":31">{{#ifeq: methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-coa mutase deficiency | kurz | 251000 | Methylmalonic Aciduria due to Methylmalonyl-CoA Mutase deficiency. }}{{#ifeq: methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-coa mutase deficiency | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}</ref><ref name=":2">{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>
mRNA-Therapie
Vorklinische Proof-of-Concept-Studien in Tiermodellen haben gezeigt, dass sich die mRNA-Therapie auch für seltene Stoffwechselerkrankungen eignet, darunter die isolierte Methylmalonazidurie.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref><ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> In diesem Zusammenhang ist der Methylmalonazidurietherapiekandidat mRNA-3705 des Biotechnologieunternehmens Moderna zu nennen, der sich derzeit in der Phase 1/2 befindet.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:A Clinical Trial of a Methylmalonic Acidemia (MMA) Due to MUT Deficiency Treatment for Children and Adults|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=A Clinical Trial of a Methylmalonic Acidemia (MMA) Due to MUT Deficiency Treatment for Children and Adults}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://trials.modernatx.com/study/?id=mRNA-3705-P101%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=A Clinical Trial of a Methylmalonic Acidemia (MMA) Due to MUT Deficiency Treatment for Children and Adults}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://trials.modernatx.com/study/?id=mRNA-3705-P101}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=A Clinical Trial of a Methylmalonic Acidemia (MMA) Due to MUT Deficiency Treatment for Children and Adults}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:{{#if: 2024-02-08 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
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Niedermolekulare Therapeutika
Hier ist das experimentelle Therapeutikum HST5040 von HemoShear Therapeutics für Methylmalonazidurien und Propionazidurie zu nennen, welches sich aktuell in Phase 2 befindet.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Study of HST5040 in Subjects With Propionic or Methylmalonic Acidemia (HERO)|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Study of HST5040 in Subjects With Propionic or Methylmalonic Acidemia (HERO)}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://clinicaltrials.gov/study/NCT04732429%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Study of HST5040 in Subjects With Propionic or Methylmalonic Acidemia (HERO)}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://clinicaltrials.gov/study/NCT04732429}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Study of HST5040 in Subjects With Propionic or Methylmalonic Acidemia (HERO)}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:ClinicalTrials.gov{{#if: 2024-05-26 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
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Ein weiteres Niedermolekulartherapeutikum in Entwicklung ist BBP-671 von BridgeBio Pharma für Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN), Propion- und Methylmalonazidurien, was sich aktuell in Phase 1 befindet.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:A First in Human, Dose Escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of BBP-671 in Healthy Volunteers and Patients With Propionic Acidemia or Methylmalonic Acidemia|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=A First in Human, Dose Escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of BBP-671 in Healthy Volunteers and Patients With Propionic Acidemia or Methylmalonic Acidemia}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://clinicaltrials.gov/study/NCT04836494%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=A First in Human, Dose Escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of BBP-671 in Healthy Volunteers and Patients With Propionic Acidemia or Methylmalonic Acidemia}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://clinicaltrials.gov/study/NCT04836494}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=A First in Human, Dose Escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of BBP-671 in Healthy Volunteers and Patients With Propionic Acidemia or Methylmalonic Acidemia}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:ClinicalTrials.gov{{#if: 2024-05-26 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
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Prognose
Obwohl es keine unterschiedlichen Stadien der Krankheit gibt, ist die Methylmalonazidurie eine fortschreitende Erkrankung, deren Symptome sich mit zunehmender Konzentration von Methylmalonsäure verstärken. Wenn die auslösenden Proteine und Fette nicht aus der Ernährung entfernt werden, kann diese Anhäufung zu irreparablen Nieren- oder Leberschäden und schließlich zum Tod führen.<ref name=":6" />
Die Prognose hängt von der Schwere der Erkrankung und dem Ansprechen der Person auf die Behandlung ab. Die Prognose ist in der Regel besser für diejenigen mit Vitamin-B12-ansprechenden Varianten und nicht vielversprechend für diejenigen, die an nicht-Vitamin-B12-ansprechenden Varianten leiden.<ref name=":2" /> Mildere Varianten treten in der Bevölkerung häufiger auf als die schwereren.<ref name=":1" /> Selbst mit einer Ernährungsumstellung und kontinuierlicher medizinischer Betreuung können neurologische Schäden bei Menschen mit einer nicht ansprechenden Azidurie möglicherweise nicht verhindert werden.<ref name=":2" /> Ohne angemessene Behandlung oder Diagnose ist es nicht ungewöhnlich, dass der erste Azidurieanfall tödlich verläuft.<ref name=":6" />
Trotz dieser Herausforderungen haben sich die Behandlung und das Verständnis der Krankheit seit ihrer Entdeckung im Jahr 1967 so weit verbessert, dass selbst Menschen mit nicht ansprechenden Formen der Methylmalonazidurie das Erwachsenenalter erreichen und sogar Kinder sicher austragen und zur Welt bringen können.<ref name=":31" />
Forschung
Nosologische Geschichte
Die erste Methylmalonazidurie wurde 1967 von Oberholzer et al. beschrieben.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref><ref name=":31" />
Neurologische Wirkungen
Dass Methylmalonsäure katastrophale Auswirkungen auf das Nervensystem haben kann, ist seit langem bekannt; der Mechanismus, über den dies geschieht, wurde jedoch nie geklärt. In 2015 wurde eine Studie über die Auswirkungen von Methylmalonsäure auf Neuronen veröffentlicht, die aus fötalen Ratten in einer in-vitro-Umgebung isoliert wurden, wobei eine Kontrollgruppe von Neuronen mit einer anderen Säure mit ähnlichem pH-Wert behandelt wurde.<ref name=":32">{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> Diese Tests legen nahe, dass Methylmalonsäure zu einer Verringerung der Zellgröße und einen Anstieg der zellulären Apoptose in Abhängigkeit von der Konzentration führt, wobei bei höheren Konzentrationen extremere Auswirkungen zu beobachten sind.<ref name=":32" /> Darüber hinaus haben Microarrayanalysen dieser behandelten Neuronen ergeben, dass Methylmalonsäure auf epigenetischer Ebene die Transkriptionsrate von 564 Genen verändert, darunter insbesondere solche, die an den Apoptose-, p53- und MAPK-Signalwegen beteiligt sind.<ref name=":32" />
Mitochondriale Dysfunktion
Da die Umwandlung von Methylmalonyl-CoA in Succinyl-CoA in den Mitochondrien stattfindet, wird seit langem eine mitochondriale Dysfunktion als Folge einer verminderten Funktion der Elektronentransportkette als ein Merkmal von Methylmalonazidurien vermutet. Jüngste [Wann? Vor 10.12.2015] Forschungen mit Rattenmodellen haben ergeben, dass die Mitochondrien von Ratten, die von der Krankheit betroffen sind, auf eine ungewöhnliche Größe anwachsen, auch als Megamitochondrien bezeichnet. Diese Megamitochondrien scheinen auch deformierte innere Strukturen und einen Verlust an Elektronenreichtum in ihrer Matrix aufzuweisen. Diese Megamitochondrien zeigten auch Anzeichen einer verminderten Atmungskettenfunktion, insbesondere des Komplexes IV, der nur noch mit etwa 50 % Effizienz funktionierte. Ähnliche Veränderungen wurden in den Mitochondrien einer Leberbiopsie festgestellt, die bei einer Transplantation eines 5-jährigen Jungen mit Methylmalonazidurie vom Typ mut entnommen wurde.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> Im Gegensatz dazu zeigen Fibroblasten von CMAMMA-Patienten zahlreiche kleine, fragmentierte Mitochondrien mit abgerundeten, punktförmigen Strukturen, verursacht durch eine fehlregulierte Fission im Zusammenhang mit erhöhter mitochondrialer β-Oxidation und der Bildung reaktiver Sauerstoffspezies (ROS).<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>
Benigner Mut-Phänotyp
Fallstudien bei mehreren Patienten mit nicht ansprechender Methylmalonazidurie vom Typ mut0 und der spezifischen Mutation p.P86L haben die Möglichkeit einer weiteren Unterteilung der Methylmalonazidurien vom Typ mut nahegelegt.<ref name=":33">{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> Obwohl derzeit unklar ist, ob dies auf die spezifische Mutation oder auf eine frühzeitige Erkennung und Behandlung zurückzuführen ist, schienen diese Personen trotz des vollständigen Nichtansprechens auf Vitamin B12 eine weitgehend gutartige und nahezu völlig asymptomatische Version der Methylmalonazidurie zu entwickeln.<ref name=":33" /> Obwohl sie durchwegs erhöhte Methylmalonsäurewerte im Blut und Urin aufwiesen, schienen diese Personen größtenteils normal entwickelt zu sein.<ref name=":33" />
Erwähnenswerte Fälle
- Bei Ryan Stallings, einem Säugling aus St. Louis, wurde 1989 fälschlicherweise eine Ethylenglykolvergiftung statt einer Methylmalonazidurie diagnostiziert, was zu einer fälschlichen Verurteilung wegen Mordes und einer lebenslangen Haftstrafe für seine Mutter, Patricia Stallings, führte.<ref name=":31" />
Siehe auch
Literatur
- Brigitte Marian (Hrsg.): Krankheit, Krankheitsursachen und -bilder (= MCW Block 8). 1. Auflage. facultas wuv universitätsverlag, Wien 2007, ISBN 978-3-7089-0183-1.
Einzelnachweise
<references />
Weblinks
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:URL
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:Linktext
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:Datum
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:"
- Wikipedia:Weblink offline fix-attempted
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link
- Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link/URL fehlt
- Mitochondriale Krankheit
- Proteinfehlfaltungserkrankung
- Erbkrankheit
- Seltene Krankheit