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Muskeldystrophie

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
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Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11

Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen.

Es handelt sich um Erbkrankheiten, die durch genetische Mutationen verursacht werden, welche meist zu Defekten oder zu einem Mangel von in der Muskulatur vorkommenden Proteinen führen. Dies führt in der Konsequenz zu Muskelschwäche und Muskelschwund. Alle Muskeldystrophien sind durch fortschreitende (progressive) Degeneration der Muskulatur, einhergehend mit Umbauprozessen, gekennzeichnet. Diese Veränderungen werden zusammengefasst als dystrophische Veränderungen, die sich licht- oder elektronenmikroskopisch nachweisen lassen. Die einzelnen Muskeldystrophien unterscheiden sich hinsichtlich der Art des Erbgangs, der hauptsächlich betroffenen Körperregionen, des Erkrankungsalters und des Verlaufs.<ref name="TKD">Fritz Broser: Topische und klinische Diagnostik neurologischer Krankheiten. 2. Auflage. U&S, München 1981, ISBN 3-541-06572-9, S. 1–180.</ref><ref>Karl F. Masuhr: Neurologie. Hippokrates-Verlag, Stuttgart 1989, ISBN 3-7773-0840-4, S. 374.</ref> Eine kausale Behandlungsmöglichkeit, die das Fortschreiten der Muskeldegeneration aufhalten kann, ist nicht bekannt.

Die Dystrophia musculorum progressiva wurde zuerst 1891 von Wilhelm Erb beschrieben. Sie wurde auch als progressive idiopathische Muskeldystrophie (Erb)<ref>Immo von Hattingberg: Myopathien und andere Muskelerkrankungen. In: Ludwig Heilmeyer (Hrsg.): Lehrbuch der Inneren Medizin. Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 1336–1339, hier: S. 1336 f.</ref> bezeichnet. Ab den 1950er Jahren beschäftigte sich auch der Humangenetiker Peter Emil Becker<ref>Walter Habel (Hrsg.): Wer ist wer? Das deutsche Who’s who. 24. Ausgabe. Schmidt-Römhild, Lübeck 1985, ISBN 3-7950-2005-0, S. 69.</ref> mit der Erkrankung.

Einteilung

Die Einteilung der Muskeldystrophien kann entweder traditionell nach klinischem Verteilungsmuster, das heißt anhand der bevorzugt betroffenen Muskulatur, oder nach genetischen Kriterien erfolgen. Eine einheitliche Klassifikation, die sich in der Fachliteratur durchgesetzt hat, gibt es noch nicht.

Gruppe Erbkrankheit Vererbung OMIM Genort Genprodukt
X-Chromosomal vererbte Dystrophien Muskeldystrophie Duchenne X-chromosomal-rezessiv kurz | 310200 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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Xp21 Dystrophin
Muskeldystrophie Becker-Kiener X-chromosomal-rezessiv kurz | 300376 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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Xp21 Dystrophin
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 1 X-chromosomal-rezessiv kurz | 310300 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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Xq28 Emerin
Skapuloperoneale Muskeldystrophie X-chromosomal-rezessiv kurz | 300696 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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Xq26.3 Four and a half LIM domain protein 1 (FHL1)
Reducing body myopathy (RBM) X-chromosomal-rezessiv kurz | 300717 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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Xq26.3 Four and a half LIM domain protein 1 (FHL1)
Gliedergürteldystrophien LGMD1A autosomal-dominant kurz | 159000 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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5q31 Myotilin
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1q11-21 Laminin A/C
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3p25 Caveolin-3
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6q23 nicht bekannt
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7q nicht bekannt
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15q15.1-21.1 Calpain-3
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2p13 Dysferlin
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13q12 γ-Sarkoglykan
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17q12-21.3 α-Sarkoglykan (Adhalin)
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4q12 β-Sarkoglykan
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5q33-34 δ-Sarkoglykan
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17q11-12 Telethonin
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9q31-33 E3 Ubiquitin-Ligase (TRIM32)
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19q13 Fukutin-related protein (FKRP)
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2q31 Titin
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9q34.13 POMT1
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11p14.3 Anoctamin-5
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9q31-33 Fukutin
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1p34 POMT2
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1p34.1 POMGNT1
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8q24.3 Plectin
Kongenitale Muskeldystrophien Kongenitaler Merosinmangel (Merosinopathie, MDC1A) autosomal-rezessiv kurz | 607855 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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6q22-23 Laminin-α2 (Merosin)
Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel autosomal-rezessiv kurz | 613204 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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12q13 Integrin alpha-7
Kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC1C) autosomal-rezessiv kurz | 606612 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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19q13 Fukutin-related protein (FKRP)
Kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama (FCMD) autosomal-rezessiv kurz | 253800 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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9q31-33 Fukutin
Walker-Warburg-Syndrom autosomal-rezessiv kurz | 236670 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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9q34.13 POMT1
Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit (Typ Santavuori) autosomal-rezessiv kurz | 253280 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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1p34.1 POMGNT1
Rigid-Spine-Syndrom autosomal-rezessiv kurz | 602771 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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1p36.11 Selenoprotein N1
Ullrich-Myopathie autosomal-rezessiv und autosomal-dominant kurz | 254090 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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21q22.3
21q22.3
2q37.3 		Kollagen alpha-1
Kollagen alpha-2
Kollagen alpha-3
Bethlem-Myopathie autosomal-dominant kurz | 158810 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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21q22.3
21q22.3
2q37.3 		Kollagen alpha-1
Kollagen alpha-2
Kollagen alpha-3
Distale Muskeldystrophien Distale Muskeldystrophie Typ Welander autosomal-dominant kurz | 604454 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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2p13 nicht bekannt
Distale Muskeldystrophie Typ Udd autosomal-dominant kurz | 600334 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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2q31.2 Titin
Distale Muskeldystrophie Typ Markesbery-Griggs autosomal-dominant kurz | 609452 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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10q23.2 ZASP
Distale Muskeldystrophie Typ Nonaka autosomal-rezessiv kurz | 605820 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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9p13.3 UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine-Kinase (GNE)
Muskeldystrophie Miyoshi 1 autosomal-rezessiv kurz | 254130 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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2p13.2 Dysferlin
Muskeldystrophie Miyoshi 2 autosomal-rezessiv kurz | 613318 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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8q22.3 unbekannt
Muskeldystrophie Miyoshi 3 autosomal-rezessiv kurz | 613319 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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11p14.3 Anoctamin-5
Distale Muskeldystrophie Typ Laing autosomal-dominant kurz | 160500 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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14q11.2 Myosin-7
Vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy (VCPDM) autosomal-dominant kurz | 606070 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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5q31 Matrin-3
Myofibrilläre Myopathien Myofibrilläre Myopathie Typ 1 (MFM1) autosomal-dominant und autosomal-rezessiv kurz | 601419 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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2q35 Desmin
Myofibrilläre Myopathie Typ 2 (MFM2) autosomal-dominant kurz | 608810 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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11q23.1 Alpha-crystallin B
Myofibrilläre Myopathie Typ 3 (MFM3) autosomal-dominant kurz | 609200 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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5q31.2 Myotilin
Myofibrilläre Myopathie Typ 4 (MFM4) autosomal-dominant kurz | 609452 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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10q23.2 ZASP
Myofibrilläre Myopathie Typ 5 (MFM5) autosomal-dominant kurz | 609524 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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7q32.1 Filamin-C
Myofibrilläre Myopathie Typ 6 (MFM6) autosomal-dominant kurz | 612954 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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10q26.11 BAG family molecular chaperone regulator 3 (BAG3)
Myotone Dystrophien Myotone Dystrophie Typ 1 (Morbus Curschmann-Steinert) autosomal-dominant kurz | 160900 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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19q13.32 Myotonin-Protein-Kinase (DMPK, Myotonic dystrophy protein kinase)
Myotone Dystrophie Typ 2 (Proximale myotone Myopathie, PROMM) autosomal-dominant kurz | 602668 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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3q21.3 Zink finger protein 9 (ZNF9)
Sonstige Muskeldystrophien Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) autosomal-dominant kurz | 606070 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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4q35 Double homeobox protein 4 (DUX4)
Skapuloperoneale Muskeldystrophie (Stark-Kaeser-Syndrom) autosomal-dominant kurz | 181400 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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2q35 Desmin
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 4 autosomal-dominant kurz | 612998 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

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6q25.1-q25.2 Nesprin-1
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 5 autosomal-dominant kurz | 612999 | kurz. }}]{{#ifeq: kurz | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}} all= opt= ID= Name= 1= 2= 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:OMIM}} errNS= 0 template= Vorlage:OMIM

}}

14q23.2 Nesprin-2
Genetische Klassifikation der Muskeldystrophien<ref>Robert Griggs: Muscular Dystrophies (= Handbook of Clinical Neurology, Band 101). Elsevier Science, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 2–3.</ref><ref>OMIM abgerufen am 1. September 2011.</ref>

Diagnostik

Die Bestimmung der Kreatinkinase (CK) im Blutserum kann einen allgemeinen Anhalt für das Vorliegen einer Muskeldystrophie bieten, da die Serumkonzentration bei Degeneration der Skelettmuskelfasern ansteigt. Dementsprechend ist die Kreatinkinase bei den meisten Muskeldystrophien leicht bis deutlich erhöht (HyperCKämie). Die Bestimmung der Serumkreatinkinase gilt als sensitiver und spezifischer als die Bestimmung anderer Enzyme wie der Aspartat-Aminotransferase (ASAT), der Alanin-Aminotransferase (ALAT) und der Lactatdehydrogenase (LDH), die häufig ebenfalls erhöht sind.<ref name="Amato4">Anthony A. Amato, Robert C. Griggs: Overview of the muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies (= Handbook of Clinical Neurology. Band 101). 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 4.</ref> Da sich die Höhe der Serumkreatininkinase zwischen den einzelnen Muskeldystrophien teils deutlich unterscheidet, kann diese auch für differentialdiagnostische Überlegungen herangezogen werden. Darüber hinaus kann eine CK-Erhöhung auch einziges Symptom einer Muskeldystrophie sein. Dies spielt u. a. eine Rolle bei der Untersuchung von Verwandten, da eine Erhöhung der CK dann gegebenenfalls Hinweise auf den Vererbungsmodus liefern kann.<ref name="Pongratz73">Dieter Pongratz, Stephan Zierz: Neuromuskuläre Erkrankungen. Diagnostik, interdisziplinäre Therapie und Selbsthilfe. Deutscher Ärzteverlag, 2003, ISBN 3-7691-1172-9, S. 73.</ref>

Siehe auch

Weblinks

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Einzelnachweise

<references />

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no:Duchenne muskeldystrofi

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